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Kongenitale muskulöse Dystrophie ist eine seltene Form der Störung fast, die ausschließlich in den Kindern der Mütter mit der Erwachsenform der Krankheit auftritt.
Symptome und Zeichen der kongenitalen myotonic Dystrophie
An der Geburt können Kinder die Symptome der Krankheit zeigen und einschließen
- strenge Schwäche,
- Schwierigkeit beim dem Saugen und Schlucken und
- gehinderte Atmung.
- Verzögerte Bewegungsentwicklung und Geistesverlangsamung sind- allgemeine Eigenschaften der kongenitalen myotonic Dystrophie.
Behandlung der kongenitalen myotonic Dystrophie
Da es jetzt frei ist, daß myotonic Dystrophieart I durch ein giftiges mRNA verursacht wird, sind was die therapeutischen vorhandenen Annäherungen? Während bestimmte Eigenschaften des Krankheitphänotypus wie das myotonia, die Arrhythmie und die Tagesschläfrigkeit heute mit Drogen behandelt werden, ist Chirurgie für andere Eigenschaften wie Katarakte und Ptosis erfolgreich gewesen (Harper, 2001).
Nichtsdestoweniger ist Behandlung von Symptomen nur provisorisch, da die Krankheit von der neurodegenerative Natur ist und mit Zeit sich verschlechtert. Eine erfolgreiche RNS-gegründete Gentherapie kann die der wirkungsvollsten Weisen diesmal sein, Symptome der Krankheit zu vermindern.
Nicht alle Patienten müssen von einer Fachmanklinik gefolgt werden, aber alle sollten genaue Informationen über die Bedingung und seine Konsequenzen, einschließlich genetische Aspekte gegeben werden und sollten einen freien Plan für haben, wenn medizinische Hilfe erforderlich ist.
Fachmannrat sollte in bezug auf eine Chirurgie und Anästhesie, Schwangerschaft oder ernste Krankheit immer gesucht werden. Eine breite Strecke der Unfähigkeithilfsmittel bestehen. Es ist wichtig, daß diese mit Mithilfe von Spezialisten gewählt werden.
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