Duchenne muskulöse Dystrophie - Abbildung, Symptome, Ursachen und Behandlung Duchenne der muskulösen Dystrophie

Duchenne muskulöse Dystrophie (DMD) wird als X-verbundene rückläufige Störung übernommen, obwohl Drittel von Fällen spontane Durch Mutation entstehende Variationen ist. DMD tritt in 1 in 3000 männlichen Kindern auf.
Der Duchenne muskulöse Dystrophieort ist zur Region Xp21 des X Chromosoms beschränkt worden; es gibt Fehlen dem Genprodukt - das Protein dystrophin , das ein Stange-geformtes zytoskelettmuskelprotein ist. DMD liegt normalerweise bis zum dem vierten Jahr auf der Hand und verursacht häufig Tod durch 20.

Zeichen und Symptom Duchenne der muskulösen Dystrophie

Dystrophin ist für Zelle Membrane Stabilität wesentlich, und Mangel führt zu Verringerung drei Glucoproteide (jetzt genannt a, ß- und? - sarcoglycan) welches Verbindung dystrophin zum laminin innerhalb der Zelle Membrane.

Der Junge mit DMD wird beachtet, um Schwierigkeit beim Laufen und beim Steigen in eine aufgerichtete Position zu haben vom Fußboden, wenn er die Hände benutzen muß, um herauf seine Beine (Zeichen Gowers) zu klettern.
Es gibt zuerst eine proximale Gliedschwäche mit pseudohypertrophy von kalbt. Der Myocardium wird beeinflußt. Der Junge wird durch das Alter von 10 streng untauglich.

Differentiale Diagnose Duchenne der muskulösen Dystrophie

- Biopsie bleibt der wirkungsvollste Test für das Unterscheiden der verschiedenen muskulösen dystrophies;
- Myopathic Störungen
- Becker muskulöse Dystrophie
- Facioscapulohumeral muskulöse Dystrophie
- Glied-Gürtel

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