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Muskulöse Dystrophie erscheint in der Adoleszenz und verursacht progressive Schwäche in den Gesichtsmuskeln und in bestimmten Muskeln in den Armen und in den Beinen.
Facioscapulohumeral muskulöse Dystrophie (Landouzy-Déjérine Krankheit) ist eine erbliche Muskelkrankheit, allgemein genannt FSH oder FSHD. Das progressive Schwächen und der Verlust des skelettartigen Muskels sind seine Haupteffekte. Er hat bedeutende medizinische und Gesundheit Auswirkungen auf Einzelpersonen, Familien und Gesellschaft.
Symptome und Zeichen Facioscapulohumeral der muskulösen Dystrophie
Sie kommt langsam weiter und kann in Symptome von mildem zur Sperrung schwanken.
Facioscapulohumeral muskulöse Dystrophie (FSHD) ist eine autosomal dominierende neuromuscular Störung, die nicht an einer klassischen Veränderung innerhalb einer Proteinkodierung gene1 liegt, 2.
Stattdessen tragen fast alle FSHD Patienten Auslassungen einer integralen Anzahl von Tandem 3.3 kilobase Wiederholung Maßeinheiten, benannt D4Z4, gelegen auf Chromosom 4q35 (Verweis 3). D4Z4 enthält einen transcriptional Schalldämpfer dessen Auslassung zu nicht angebrachtes overexpression FSHD im skelettartigen Muskel der Gene 4q35 führt, die stromaufwärts von D4Z4 gelegen sind.
Ursachen Facioscapulohumeral der muskulösen Dystrophie
Indem es vom großen (Muskel) zum kleinen (DNA) geht, kann man die Ursache und den Ursprung von FSHD teilweise verstehen. DNA, Kurzschluß für Desoxyribonukleinsäure, ist ein langes Molekül, das in den Zellen unseres Körpers gefunden wird. In Verbindung mit etwas Proteinen bildet DNA, was wir unsere Chromosomen nennen.
Sie hält die genetischen Anweisungen für unsere erblichen Merkmale. Die getrennten Segmente von DNA, genannt Gene, stellen spezifische Merkmale fest. Zusammen genommen, die Kombination von geschätzte 100.000 Genmarken jede von uns "eine Vorlage."
Behandlung Facioscapulohumeral der muskulösen Dystrophie
Es gibt keine Behandlung oder Heilung für FSHD. Es gibt jedoch Sachen, die seine Effekte vermindern können. Da Muskeln ihre Arbeit durch Anregung durch Nerven erledigen, werden Neurologen mit dem Muskel betroffen und sind häufig die Primärärzte der Muskelkrankheitkliniken.
Körperliche Therapie, einschließlich helle übung, Hilfen konservieren Flexibilität. Schwimmen ist in dieser Hinsicht besonders nützlich, indem man viele Bewegungen einfacher bildet.
Ein sollte so aktiv bleiben, wie möglich, mit Ruhepausen, wie während der übung und der Tätigkeiten gebraucht.
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