Diese weniger strengen aber sperrendystrophies. Es gibt viel andere Vielzahl der muskulösen Dystrophie . Die meisten sind mit einem sarcoglycan Mangel verbunden.
Gene für verschiedener Gliedgürtel muskulöse dystrophies (LGMD) sind lokalisiert worden; einige der Proteine, für die sie kodieren, z.B. calpain, bekannt. Diese Krankheiten sind progressiv und können andere Muskeln über eine Zeitdauer von Zeit mit einbeziehen.
Typ 1 LGMD ist ein seltener autosomal dominierender Zustand.
Art 2 LGMD schließt alle rückläufige Vielzahl ein, weiter unterteilt, z.B. LGMD2A (calpain III Mangel), LGMD2C.
Ursachen der muskulösen Dystrophie des Gliedgürtels
Es gibt viele unterschiedliche genetische Störungen, die mit muskulöser Dystrophie des Gliedgürtels verbunden sind. Die meisten werden in einer autosomal rückläufigen Weise übernommen (beide Eltern müssen das defekte Gen haben, damit ein Kind es übernimmt), aber einige sind autosomal dominierendes (nur ein Elternteil muß das schlechte Gen tragen, um das Kind zu beeinflussen). LGMD2C-2F wird durch Veränderungen in den sarcoglycan Genen verursacht.
Symptome der muskulösen Dystrophie des Gliedgürtels
Berichtete das erste über Symptome sind Schwierigkeit kletternde Treppe, häufig stehend von einer Hockenposition oder Anheben der Arme über dem Kopf. Muskelschwäche in der Pelvis, Hüften, obere Beine, Schultern. Klopfen oder heraus überschreiten buchstabiert können durch anormale Herzrhythmen verursacht werden.
Diagnose der muskulösen Dystrophie des Gliedgürtels
LGMD ist nicht normalerweise eine tödliche Krankheit. Die größte Gefahr kommt von schwächenden Herzmuskeln oder von den Atmungsmuskeln. Das Überwachen Herz oder atmenkomplikationen wird für die neueren Stadien der Störung empfohlen, aber diese Fälle sind selten. Andere Tests sind:
- Studien übertragung der Elektromyographie (EMG) und des Nervs (NCSs) ärgern
- Diese schließen eine Vorwähler der Blutproben, der elektrischen Tests und sehr wichtig der Muskelbiopsie ein.
- In den meisten Situationen gibt die Muskelbiopsie die beste Wahrscheinlichkeit des Erreichens einer exakten Diagnose.
- Herzmiteinbeziehung ist in den autosomal dominierenden Syndromen von LGMD1A und von 1B (50-65%) allgemein. Cardiomyopathy von beiden und Herzarrhythmie in LGMD1B können bedeutende Morbidität klinisch verursachen.
Behandlung der muskulösen Dystrophie des Gliedgürtels
Keine spezifische Behandlung ist für irgendwelche der LGMD Syndrome vorhanden, obwohl konkurrenzfähige unterstützende Obacht wesentlich ist, Muskelfunktion zu konservieren, Funktionsfähigkeit zu maximieren und Lebenserwartung auszudehnen.
Gentherapie kann vorhanden zukünftig werden. Unterstützende Behandlung kann die Komplikationen der Krankheit verringern.
In einigen Fällen können gemeinsame Mißbildungen durch übungen, Physiotherapie, orthoses und Chirurgie verhindert werden.
Ein sehr wichtiger Grund für genau wissen, das Art der muskulösen Dystrophie des Gliedgürtels jemand hat, ist, zu überprüfen, ob Leute das rechte Anschluß und das Management erhalten.
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