Muskulöse Dystrophie Informationen
Dieses stellte Progressist genetisch Störungen von skelettartigem fest und manchmal Herzmuskel haben eine komplizierte klinische und neurogenetic Klassifikation.
Klinische Eigenschaften der muskulösen Dystrophie
Der Junge mit DMD wird beachtet, um Schwierigkeit beim Laufen und beim Steigen in eine aufgerichtete Position zu haben vom Fußboden, wenn er die Hände benutzen muß, um herauf seine Beine (Zeichen Gowers) zu klettern. Es gibt zuerst eine proximale Gliedschwäche mit pseudohypertrophy von kalbt. Der Myocardium wird beeinflußt. Der Junge wird durch das Alter von 10 streng untauglich.
Muskulöses Dystrophiesymptom
Arten der muskulösen dystrophies
- Duchennes muskulöse Dystrophie (DMD)
- Beckers muskulöse Dystrophie
- Muskulöse Dystrophie des Gliedgürtels (LGMD)
- Facioscapulohumeral muskulöse Dystrophie
- Myotonic muskulöse Dystrophie
- Kongenitale muskulöse Dystrophie
Diagnose der muskulösen Dystrophie
Diagnose wird häufig auf klinischem Boden allein gebildet. Kreatin Phosphokinase wird grob (Zeiten 100-200 Normal) erhöht. Muskelbiopsie zeigt charakteristische Veränderung in der Fasergröße, in der Fasernekrose, in der Regeneration und im Wiedereinbau durch Fett, und auf immunochemischem, ein Fehlen dystrophin befleckend. EMG zeigt ein myopathic Muster.
Behandlung und Management der muskulösen Dystrophie
Es gibt keine heilende Behandlung. Passive Physiotherapie hilft, Zusammenziehungen in den neueren Stadien der Krankheit zu verhindern. Bewegliche Atmungsunterstützung gibt eine im wesentlichen verbesserte Lebenserwartung.
Fördermaschineabfragung. Eine Frau mit einem betroffenen Bruder hat eine 50% Wahrscheinlichkeit des Tragens des Gens. In den Fördermaschinefrauen haben 70% ein angehobenes Kreatin Phosphokinaseniveau und den Rest, normalerweise electromyographic Abweichungen oder änderungen auf Biopsie zu haben. Genaue Fördermaschine und prenatale Diagnose können mit cDNA Prüfspitzen gebildet werden, die mit dem DMD Ort Co-übernommen werden.
Genetischer Rat und das Raten über möglichen Endpunkt der Schwangerschaft sollten gegeben werden. Ermittlung des fötalen Geschlechtes durch Amniocentesis und der vorgewählten Abtreibung eines männlichen Fötusses wird manchmal durchgeführt. Viele nachgewiesene Fördermaschinefrauen beschließen, Sekundärteilchen nicht zu haben.
Vitamin E
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