Wenn homozygous (d.h. werden beide Allele beeinflußt), man schon in drei Monaten des Alters symptomatisch sein kann. Im ersten Jahr oder in den zwei des Lebens und in Ermangelung der Transfusion, kann ein Kind strenge Anämie und Expansion der Gesichtsbehandlung und anderer Knochen demonstrieren.
Diagnose des Thalassämiemajors wird durch Hemoglobin Elektrophorese mit einer Zunahme des Gesamthämoglobins und Analyse von Lymphozyte DNA bestätigt.
Betathalassämie
Alphathalassämie
Thalassämieminderjähriger
Thalassämiemajor
Thalassämie-Symptom
Die strenge Form von Thalassämie, Thalassämiemajor, tritt, wenn ein Kind zwei veränderte Gene übernimmt, eins von jedem Elternteil auf. Thalassämiehauptpatienten benötigen Transfusionen der roten Blutzellen, alle 4 bis 6 Wochen abhängig von dem Verbrauch der Einzelperson der hineingegossenen Zellen.
Die Komplikation, die aus konstanten Bluttransfusionen resultiert, ist Eisenüberlastung, alias Sekundärhemochromatosis.
Sobald Eisen in den Organen gespeichert wird, führt es schließlich zu Organausfall und führt zu Tod. Eisen ist ein Bestandteil des Hämoglobins, wesentlich zum Körper, aber, sobald rote Blutzellen hinunter das überschüssige Eisen brechen, kann nicht, mit dem Ergebnis der Absorption zu vielen Eisens im Körper entfernt werden.
Symptome des Thalassämiemajors
Die mit Thalassämiemajor normalerweise Erscheinensymptomen innerhalb der ersten zwei Jahre des Lebens. Sie werden Latten- und teilnamslos und haben schlechten Appetit. Sie wachsen langsam und entwickeln häufig Verstopfung.
Ohne Behandlung werden die Milz, die Leber und das Herz bald groß vergrößert.
Knochen werden dünn und spröde. Herzausfall und -infektion ist die führenden Ursachen des Todes unter Kindern mit unbehandeltem Thalassämiemajor.
Patienten mit Thalassämiemajor haben eine viel ernstere Krankheit, die lebenslängliche Transfusiontherapie und Eisenchelatbildungbehandlungen, erfordert Eisenüberlastung von den zahlreichen Bluttransfusionen allabendlich zu kämpfen.
Die Anwesenheit des Thalassämiemajors in beiden Eltern deutet an, daß Kinder wahrscheinlich eine Form der Krankheit haben.
Die Prognose der Patienten mit Thalassämiemajor ist von der Haftfähigkeit des Patienten zu den langfristigen Behandlungprogrammen, nämlich das hypertransfusion Programm und lebenslang die Eisenchelatbildung in hohem Grade abhängig. Allogeneic Knochenmarkversetzung kann heilend sein.
Behandlung für Thalassämiemajor
Behandlung für Patienten mit Thalassämiemajor schließt chronische Transfusiontherapie, Eisenchelatbildung, Splenectomy und allogeneic hematopoietic Versetzung ein. Allogeneic hematopoietic Versetzung kann bei einigen Patienten mit Thalassämiemajor heilend sein.
Blutbankverkehr Betrachtungen für diese Patienten schließen ihre Erythrozyte vollständig schreiben vor der ersten Transfusion ein. Dieses Verfahren hilft crossmatching Prozessen der Zukunft.
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