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Die Bezeichnung Thalassämie deutet eine genetische Störung einer extrem heterogenen Gruppe, die durch eine verringerte oder fehlerhafte Produktion des Hämoglobins gekennzeichnet wird, das Atmungspigment an, das in den roten Zellen enthalten wird. Die ernsteste Form dieser genetischen Störung alias "SSThalassämie oder Cooleys Krankheit.
Thalassämie ist eine übernommene Störung. Es wird manchmal Mediterraneananämie , von Jaksch Anämie oder die Anämie Cooleys genannt, genannt nach den ärzten, die sie zuerst bestimmten.
Thalassämie tritt, wenn eines oder mehrer der Gene Protein produzieren nicht kann auf und führt zu einen Mangel an eine der Untereinheiten. Wenn eins der Betaglobin Gene ausfällt, wird die Bedingung Betathalassämie genannt.
Betathalassämie liegt folglich an einem Mangel an Betauntereinheiten. Wenn ein Alpha globin Gen ausfällt, wird die Bedingung Alphathalassämie genannt. In diesem Fall tritt ein Mangel an Alphauntereinheiten auf.
Andere Formen von Thalassämie
- Thalassämieminderjähriger
- Thalassämiemajor
Ursache von Thalassämie
Thalassämie ist ein übernommener Zustand. Die Gene empfangen von den Einereltern, bevor Geburt feststellen, ob eine Person Thalassämie hat. Thalassämie kann nicht an eine andere Person verfangen werden oder weitergeleitet werden. Die klinische Schwierigkeit von Thalassämie schwankt ungeheuer abhängig von der genauen Natur der Gene, die eine Person übernimmt.
Thalassämie-Symptom
Behandlung von Thalassämie
Die allgemeinste Behandlung für alle Hauptformen von Thalassämie ist Transfusionen der roten Blutzelle.
Vererbung und Thalassämie
Thalassämie ist wirklich eine Gruppe übernommene Krankheiten des Bluts, die die Fähigkeit einer Person beeinflussen, Hämoglobin zu produzieren, mit dem Ergebnis der Anämie. Hämoglobin ist ein Protein in den roten Blutzellen, das Sauerstoff und Nährstoffe zu den Zellen im Körper trägt.
Ungefähr 100.000 Babys weltweit werden mit strengen Formen von Thalassämie jedes Jahr getragen. Thalassämie tritt sehr häufig in den Leuten des italienischem, griechischem, Mitte - östlichen, südlichen asiatischen und afrikanischen Geschlechtes auf.
Auf Thalassämie prüfen
Blutproben und Familie genetische Studien können zeigen, ob eine Einzelperson Thalassämie hat oder eine Träger ist. Zusätzlich können prenatales prüfenverwendendes Musterstück der chorionic Darmzotte (CVS) oder Amniocentesis Thalassämie im Fötus ermitteln oder durchstreichen. Frühe Diagnose ist wichtig, damit Behandlung so viele Komplikationen möglich verhindern kann.
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