La deficiencia se considera solamente en niños con abetalipoproteinaemia y en pacientes en la nutrición parenteral a largo plazo. El déficit neurológico severo (ataxia gruesa) se puede prevenir por la inyección de la vitamina E.
Abetalipoproteinemia (ABL) es un desorden heredado raro caracterizado por dificultad en grasa que absorbe durante la digestión. El resultado es ausencia de betalipoproteins en la sangre, las células de sangre rojas anormalmente formadas, y las deficiencias de las vitaminas A, E, y K.
Causa de Abetalipoproteinaemia
Defecto de nacimiento congénito que previene la absorción de la grasa y de la vitamina E del alimento y previene la producción de las grasas de cuerpo necesarias en el hígado.
Niño con diarrea grasa que huele asquerosa, peso corporal bajo, crecimiento retardado, la coordinación pobre, sensaciones anormales y la retina pigmentada en la parte posteriora del ojo.
¿Es el abetalipoproteinemia raro?
Sí, el abetalipoproteinemia es raro.
- Incidentemente, el abetalipoproteinemia afecta dos veces a tantos varones como hembras
- Es una enfermedad recesiva autosomal, así que alguien tendría que heredar dos malas copias del gene para para ser afligido.
Tratamiento de Abetalipoproteinemia
El tratamiento para el abetalipoproteinemia procura retrasar los efectos de la absorción de grasa inadecuada. El tratamiento implica la dieta restricta gorda, los suplementos dietéticos especiales y la vitamina E.
En la condición de la complicación, el abetalipoproteinaemia puede causar daño de cerebro permanente.
Puesto que la vitamina E es soluble en la grasa, el cuerpo puede almacenarla por períodos largos. La deficiencia es rara, y atado a menudo a las enfermedades que deterioran la capacidad del cuerpo de absorber la grasa, tal como fibrosis enquistada, la enfermedad del higado cholestatic crónica, el síndrome del corto-intestino, y el desorden raro, heredado llamó abetalipoproteinemia.
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