La distrofia muscular congénita es una forma rara del desorden que ocurre casi exclusivamente en infantes de madres con la forma del adulto de la enfermedad.
Síntomas y muestras de la distrofia myotonic congénita
En el nacimiento, los infantes pueden demostrar los síntomas de la enfermedad, incluyendo
- debilidad severa,
- dificultad en aspirar y tragar, y
- respiración deteriorada.
- El desarrollo retrasado del motor y el retraso mental son características comunes de la distrofia myotonic congénita.
Tratamiento de la distrofia myotonic congénita
¿Puesto que está claro ahora que el tipo myotonic I de la distrofia es causado por un mRNA tóxico, cuáles son los acercamientos terapéuticos disponibles? Mientras que ciertas características del phenotype de la enfermedad tales como el myotonia, las arritmias y la somnolencia del día se tratan hoy con las drogas, la cirugía para otras características tales como cataratas y ptosis ha sido acertada (Harper, 2001).
No obstante, el tratamiento de síntomas es solamente provisional puesto que la enfermedad está de naturaleza neurodegenerative y se empeora con tiempo. Una terapia RNA-basada acertada del gene puede ser la que está de las maneras más eficaces en esta hora de atenuar los síntomas de la enfermedad.
No todos los pacientes necesitan ser seguidos por una clínica del especialista pero todos se deben dar la información completa sobre la condición y sus consecuencias, incluyendo aspectos genéticos, y deben tener un plan claro para cuando la ayuda médica es necesaria.
El consejo del especialista se debe buscar siempre en lo referente a cirugía y anestesia, embarazo o enfermedad seria. Una amplia gama de las ayudas de la inhabilidad existe. Es importante que éstos están elegidos con el asesoramiento especializado.
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