Distrofia muscular de Duchenne - cuadro, síntomas, causas y tratamiento de la distrofia muscular de Duchenne

La distrofia muscular de Duchenne (DMD) se hereda como desorden recesivo X-ligado, aunque una mitad de casos es mutantes espontáneos. DMD ocurre en 1 en 3000 infantes masculinos.
El lugar geométrico muscular de la distrofia de Duchenne se ha localizado a la región Xp21 del cromosoma de X; hay ausencia del producto del gene - el dystrophin de la proteína, que es una proteína citoesquelética barra-formada del músculo. DMD es generalmente obvio por el cuarto año, y causa a menudo muerte por 20.

Muestra y síntoma de la distrofia muscular de Duchenne

¿Dystrophin es esencial para la estabilidad de la membrana de la célula, y la deficiencia conduce a la reducción en tres glicoproteínas (ahora llamadas a, ß- y? - sarcoglycan) qué dystrophin del acoplamiento al laminin dentro de la membrana de la célula.

Notan al muchacho con DMD para tener dificultad en el funcionamiento y en el levantamiento a una posición erguida del piso, cuando él tiene que utilizar las manos para subir encima de sus piernas (muestra de Gowers).
Hay una debilidad próxima del miembro con pseudohypertrophy de pare inicialmente. Se afecta el myocardium. El muchacho hace seriamente lisiado por la edad de 10.

Diagnosis diferenciada de la distrofia muscular de Duchenne

- la biopsia sigue siendo la prueba más eficaz para distinguir los varios dystrophies musculares;
- Desórdenes de Myopathic
- Distrofia muscular de Becker
- Distrofia muscular de Facioscapulohumeral
- Faja del miembro

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