La distrofia muscular aparece en adolescencia y causa la debilidad progresiva en músculos faciales y ciertos músculos en los brazos y las piernas.
La distrofia muscular de Facioscapulohumeral (enfermedad de Landouzy-Déjérine) es una enfermedad que se puede heredar del músculo, comúnmente llamada FSH o FSHD. El debilitamiento y la pérdida progresivos de músculo esquelético son sus efectos principales. Tiene impactos médicos y de la salud significativos en individuos, las familias y sociedad.
Síntomas y muestras de la distrofia muscular de Facioscapulohumeral
Progresa lentamente y puede variar en síntomas de suave a inhabilitar.
La distrofia muscular de Facioscapulohumeral (FSHD) es un desorden neuromuscular dominante autosomal que no es debido a una mutación clásica dentro de una proteína-codificación gene1, 2.
En lugar, casi todos los pacientes de FSHD llevan canceladuras de un número integral de las unidades de la repetición del kilobase del tándem 3.3, llamado D4Z4, situado en el cromosoma 4q35 (referencia. 3). D4Z4 contiene un silenciador del transcriptional que canceladura conduzca al overexpression inadecuado en el músculo esquelético de FSHD de los genes 4q35 situados contracorriente desde D4Z4.
Causas de la distrofia muscular de Facioscapulohumeral
Yendo del grande (músculo) al pequeño (DNA), uno puede entender parcialmente la causa y el origen de FSHD. La DNA, cortocircuito para el ácido deoxyribonucleic, es una molécula larga encontrada en las células de nuestro cuerpo. En asociación con algunas proteínas, la DNA compone lo que llamamos nuestros cromosomas.
Celebra las instrucciones genéticas para nuestros rasgos hereditarios. Los segmentos discretos de la DNA, llamados los genes, determinan rasgos específicos. Tomada junta, la combinación del 100.000 marcas estimadas cada uno de los genes de nosotros “una original.”
Tratamiento de la distrofia muscular de Facioscapulohumeral
No hay tratamiento o curación para FSHD. Hay, sin embargo, las cosas que pueden aliviar sus efectos. Puesto que los músculos hacen su trabajo con el estímulo por los nervios, los neurólogos se refieren al músculo y son a menudo los médicos primarios de las clínicas de la enfermedad del músculo.
La terapia física, incluyendo ejercicio ligero, las ayudas preservan flexibilidad. La natación es especialmente provechosa en este respeto haciendo muchos movimientos más fáciles.
Uno debe permanecer tan activo como sea posible, con las roturas de resto según lo necesitado durante ejercicio y actividades.
|
