Estos dystrophies menos severos pero que inhabilitan. Hay muchas otras variedades de distrofia muscular. La mayoría se asocian a una deficiencia sarcoglycan.
Los genes para los dystrophies musculares de la varia faja del miembro (LGMD) se han localizado; algunas de las proteínas para las cuales cifran, e.g. calpain, se saben. Estas enfermedades son progresivas y pueden implicar otros músculos durante tiempo.
El tipo 1 LGMD es una condición dominante autosomal rara.
El tipo 2 LGMD incluye todas las variedades recesivas, subdivididas más lejos, e.g. LGMD2A (deficiencia) del calpain III, LGMD2C.
Causas de la distrofia muscular de la faja del miembro
Hay muchas diversas averías genéticas asociadas a distrofia muscular de la faja del miembro. La mayoría se heredan de una manera recesiva autosomal (ambos padres deben tener el gene defectuoso para que un niño lo herede), pero alguno es dominante autosomal (solamente un padre necesita llevar el mal gene para afectar al niño). LGMD2C-2F es causado por mutaciones en los genes sarcoglycan.
Síntomas de la distrofia muscular de la faja del miembro
Con frecuencia, el primer divulgó síntomas es escaleras que subían de la dificultad, estando paradas de una posición el ponerse en cuclillas, o levantar los brazos sobre la cabeza. Debilidad del músculo en la pelvis, caderas, piernas superiores, hombros. Las palpitaciones o el pasar hacia fuera deletrea se pueden causar por ritmos anormales del corazón.
Diagnosis de la distrofia muscular de la faja del miembro
LGMD no es normalmente una enfermedad fatal. El peligro más grande viene de los músculos de debilitamiento del corazón o de los músculos respiratorios. La supervisión para el corazón o las complicaciones de respiración se recomienda para las fases más posteriores del desorden, pero estos casos son raros. Otras pruebas son:
- Needle los estudios de la conducción de la electromiografía (EMG) y del nervio (NCSs)
- Éstos incluirán una selección de los análisis de sangre, de las pruebas eléctricas y muy importantemente de una biopsia del músculo.
- En la mayoría de las situaciones la biopsia del músculo da la mejor ocasión de alcanzar una diagnosis exacta.
- La implicación cardiaca es común en los síndromes dominantes autosomal de LGMD1A y de 1B (50-65%). La cardiomiopatía de ambos y las arritmias cardiacas en LGMD1B pueden causar clínico morbosidad significativa.
Tratamiento de la distrofia muscular de la faja del miembro
No hay tratamiento específico disponible para los síndromes uces de los de LGMD, aunque el cuidado de apoyo agresivo es esencial preservar la función del músculo, maximizar capacidad funcional, y prolongar esperanza de vida.
La terapia del gene puede llegar a estar disponible en el futuro. El tratamiento de apoyo puede disminuir las complicaciones de la enfermedad.
En algunos casos, las deformidades comunes se pueden prevenir con ejercicios, fisioterapia, orthoses, y cirugía.
Una razón muy importante de saber exactamente que el tipo de distrofia muscular de la faja del miembro alguien tenga es cerciorarse de que la gente está consiguiendo a la carta recordativa y a gerencia adecuadas.
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