El síndrome rizado del pelo de Menkes es una condición rara causada por la mala absorción del cobre. Los infantes con esta anormalidad recesiva sexo-ligada desarrollan falta del crecimiento, el retraso mental, lesiones del hueso y el pelo frágil. La anemia y el neutropenia también ocurren.
Es decir una anormalidad hereditaria en la absorción de cobre; el envenenamiento de cobre resultante causa síntomas tales como pelo torcido frágil escaso del cuero cabelludo, degeneración cerebral severa, y cambios arteriales con muerte en infancia; se transmite como rasgo recesivo X-ligado.
La enfermedad de Menkes puede conducir al retraso del crecimiento, al pelo blanco que tiene una textura rizada, y a la deterioración mental.
La condición del síndrome de Menkes, que sirve como modelo para la deficiencia de cobre, apoya la idea que algunas de las características clínicas vistas en el PEM son debido a la deficiencia de cobre. El pecho y la leche de las vacas son bajos en cobre y la suplementación es de vez en cuando necesaria cuando primer PEM que trata.
Tratamiento del síndrome de Menkes
No hay tratamiento común eficaz sabido. La inyección del cobre se ha utilizado con resultados mezclados. La actual terapia consiste en: Acetato de cobre administrado en una vena (intravenoso) y (inyectado debajo de la piel) histidinate de cobre subcutáneo.
El tratamiento puede incluso comenzar antes de nacimiento; mientras que aún son embarazadas, las madres de los bebés identificados con la enfermedad de Menkes pueden recibir inyecciones del histidine de cobre debajo de la piel. Los profesionales de Healthcare, incluyendo los genetistas (especialistas en enfermedades hereditarias), deben ser consultados en el tratamiento de la enfermedad de Menkes.
Asimientos, pigmentación anormalmente ligera de la piel y pelo. La muerte ocurre generalmente en los años primeros de la vida.
Menkes es un desorden serio con la muerte temprana que es común.
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