Información muscular de la distrofia
Este el progresista genético determinó desórdenes de esquelético y el músculo a veces cardiaco tiene una clasificación clínica y neurogenetic compleja.
Características clínicas de la distrofia muscular
Notan al muchacho con DMD para tener dificultad en el funcionamiento y en el levantamiento a una posición erguida del piso, cuando él tiene que utilizar las manos para subir encima de sus piernas (muestra de Gowers). Hay una debilidad próxima del miembro con pseudohypertrophy de pare inicialmente. Se afecta el myocardium. El muchacho hace seriamente lisiado por la edad de 10.
Síntoma muscular de la distrofia
Tipos de dystrophies musculares
- Distrofia muscular de Duchennes (DMD)
- Distrofia muscular de Becker
- Distrofia muscular de la faja del miembro (LGMD)
- Distrofia muscular de Facioscapulohumeral
- Distrofia muscular de Myotonic
- Distrofia muscular congénita
Diagnosis de la distrofia muscular
La diagnosis a menudo se hace en los argumentos clínicos sola. El phosphokinase de la creatina se eleva grueso (100-200 veces normales). La biopsia del músculo demuestra la variación característica de tamaño de la fibra, necrosis de la fibra, la regeneración y el reemplazo por la grasa, y en inmunoquímico manchando una ausencia del dystrophin. El EMG demuestra un patrón myopathic.
Tratamiento y gerencia de la distrofia muscular
No hay tratamiento curativo. La fisioterapia pasiva ayuda a prevenir contracciones en las fases más posteriores de la enfermedad. La ayuda respiratoria portable da una esperanza de vida substancialmente mejorada.
Detección del portador. Una hembra con un hermano afectado tiene una ocasión del 50% de llevar el gene. En hembras del portador, los 70% tienen un nivel levantado del phosphokinase de la creatina y el resto generalmente tener anormalidades o cambios electromyographic en biopsia. El portador exacto y la diagnosis prenatal se pueden hacer usando las puntas de prueba del cDNA que co-se heredan con el lugar geométrico de DMD.
El consejo genético y el asesoramiento sobre la terminación posible del embarazo deben ser dados. La determinación del sexo fetal por amniocentesis y del aborto selectivo de un feto masculino se realiza a veces. Muchas hembras probadas del portador eligen no tener descendiente.
Vitamina E
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