Cuando es homozygous (es decir se afectan ambos alleles), uno puede ser sintomático desde tres meses de la edad. En el primer año o dos de vida y en ausencia de la transfusión, un niño puede demostrar anemia y la extensión severas del facial y de otros huesos.
La diagnosis del comandante del thalassemia es confirmada por el electrophoresis de Hemoglobin con un aumento en hemoglobina total, y el análisis de la DNA del linfocito.
Thalassemia beta
Thalassemia de la alfa
Menor de edad del Thalassemia
Comandante del Thalassemia
Síntoma del Thalassemia
La forma severa de Thalassemia, comandante del Thalassemia, ocurre cuando un niño hereda dos genes transformados, uno de cada padre. Los pacientes importantes del Thalassemia requieren las transfusiones de las células de sangre rojas, cada 4 a 6 semanas dependiendo de la consumición del individuo de las células infundidas.
La complicación que resulta de transfusiones de sangre constantes es sobrecarga del hierro, también conocida como hemochromatosis secundario.
Una vez que el hierro se almacene en los órganos, conducirá a la falta del órgano y conducirá eventual a la muerte. El hierro es un componente de la hemoglobina, esencial para el cuerpo, pero una vez que las células de sangre rojas analicen exceso del hierro no se puede quitar, dando por resultado la absorción de demasiado hierro en el cuerpo.
Síntomas del comandante del Thalassemia
Ésos con del thalassemia del comandante síntomas de la demostración generalmente en el plazo de los primeros dos años de la vida. Llegan a ser pálidos y decaídos y tienen apetitos pobres. Crecen lentamente y desarrollan a menudo el estreñimiento.
Sin el tratamiento, el bazo, el hígado y el corazón pronto se agrandan grandemente.
Los huesos llegan a ser finos y frágiles. El paro cardíaco y la infección son las causas que conducen de la muerte entre niños con el comandante untreated del thalassemia.
Los pacientes con el comandante del thalassemia tienen una enfermedad mucho más seria, que requiere terapia de por vida de la transfusión y los tratamientos del chelation del hierro luchar cada noche sobrecarga del hierro de las transfusiones de sangre numerosas.
La presencia del comandante del thalassemia en ambos padres implica que los niños tendrán probablemente una forma de la enfermedad.
El pronóstico de pacientes con el comandante del thalassemia es altamente dependiente en la adherencia a los programas a largo plazo del tratamiento, a saber el programa del hypertransfusion y de siempre el chelation del paciente del hierro. El trasplante de la médula de Allogeneic puede ser curativo.
Tratamiento para el comandante del Thalassemia
El tratamiento para los pacientes con el comandante del thalassemia incluye terapia crónica de la transfusión, el chelation del hierro, el splenectomy, y el trasplante hematopoietic allogeneic. El trasplante hematopoietic de Allogeneic puede ser curativo en algunos pacientes con el comandante del thalassemia.
Las consideraciones de las actividades bancarias de la sangre para estos pacientes incluyen totalmente mecanografiar sus erythrocytes antes de la primera transfusión. Este procedimiento ayuda a procesos crossmatching del futuro.
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