La enfermedad de Wilson es un desorden genético que causa la acumulación de cobre excesiva en el hígado o el cerebro. Afecta cerca de uno en treinta mil personas por todo el mundo. La enfermedad de Wilson hace a cuerpo conservar el cobre. El hígado de una persona que tenga enfermedad de Wilson no lanza el cobre en la bilis como ella deber.
El gene para la enfermedad de Wilson (ATP7B) traz al cromosoma 13. La secuencia del gene es encontrada para ser similar a las secciones del gene defectuoso en la enfermedad de Menkes, otra enfermedad causada por defectos en el transporte de cobre. El código similar de las secuencias para las regiones cobre-que ataban, que son parte de una bomba del transmembrane llamó un P-tipo ATPase que es muy similar a la proteína de la enfermedad de Menkes.
La enfermedad del higado es el síntoma más común de niños; la enfermedad neurológica es la más común de adultos jóvenes. La córnea del ojo puede también ser afectada: el “anillo de Kayser-Fleischer” es un anillo cobre-coloreado profundo en la periferia de la córnea, y se piensa para representar los depósitos de cobre.
Causas de la enfermedad de Wilson
La enfermedad de Wilson es un desorden heredado. Los niveles de cobre del cuerpo son controlados principalmente por el hígado excretando (que consigue librada de) exceso de cobre sobre todo en la bilis. En la enfermedad de Wilson este proceso falla, haciendo el cobre acumularse en el cuerpo. Esto daña principalmente el hígado pero puede también afectar otros órganos, especialmente el cerebro.
Síntomas de la enfermedad de Wilson
Los síntomas de la enfermedad de Wilson pueden ser neurológicos, psiquiátricos o ambos. Algunos de los síntomas son rigidez, temblores, el drooling, dificultad con discurso, cambio precipitado de la personalidad y comportamiento grueso inadecuado. También, debido a la acumulación de cobre en la córnea, pacientes desarrollar los anillos coloreados parduscos o gris-verdes alrededor del ojo.
Los síntomas internos incluyen la acumulación flúida en la guarnición del abdomen, la anemia, la plaqueta baja y la cuenta blanca de la célula de sangre en la sangre, los altos niveles de aminoácidos, la proteína, el ácido úrico, y los carbohidratos en orina, y el ablandar de los huesos.
Tratamiento para la enfermedad de Wilsons
La enfermedad de Wilson requiere el tratamiento de por vida. Si el desorden se detecta temprano y se trata correctamente, una persona con la enfermedad de Wilson puede gozar de salud totalmente normal.
La suplementación del cinc y de la vitamina C aumenta la excreción del cobre. Con el uso de carpetas orales del cobre eg. el penicillamine, la vitamina B6, y multi el mineral se deben tomar para reducir efectos secundarios de esta droga. El hierro y el cinc también son limitados por esta carpeta.
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