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La mayoría de la deficiencia dietética de la tiamina por todo el mundo es el resultado de la ingestión dietética pobre. En países occidentales, las causas primarias de la deficiencia de la tiamina son alcoholismo y enfermedad crónica, tal como cáncer. El alcohol se sabe para interferir directamente con la absorción de la tiamina y con la síntesis del pirofosfato de la tiamina. Los individuos subalimentados con enfermedad del higado alcohólica están también en el riesgo creciente de la deficiencia de la tiamina debido a sitios de almacenaje disminuidos en hígado y músculo. La tiamina debe ser llenada siempre cuando refeeding a un paciente con alcoholismo, como repleción del carbohidrato sin tiamina adecuada puede precipitar deficiencia aguda de la tiamina.
La deficiencia de la tiamina en su primero tiempo induce anorexia, irritabilidad, la apatía, y la debilidad generalizada. La deficiencia prolongada de la tiamina causa el beriberi, que clásico se categoriza como mojado o se seca, aunque hay traslapo considerable. En cualquier forma de beriberi, los pacientes pueden quejarse de dolor y de parathesia. El beriberi mojado presenta sobre todo con los síntomas cardiovasculares, debido al metabolismo energético y al dysautonomia del miocardio deteriorados, y puede ocurrir después de 3 meses de una dieta tiamina-deficiente. Pacientes presentes con un corazón agrandado, una taquicardia, un paro cardíaco congestivo high-output, un edema periférico, y una neuritis periférica. Pacientes con el beriberi seco presente con una neuropatía periférica simétrica del motor y los sistemas sensoriales con reflejos disminuidos. La neuropatía afecta las piernas lo más marcado posible, y los pacientes tienen dificultad el levantarse de una posición el ponerse en cuclillas.
Los pacientes alcohólicos con deficiencia crónica de la tiamina pueden también tener manifestaciones del sistema nervioso central conocidas como la encefalopatía de Wernicke, el nistagma horizontal que consiste en, el ophthalmoplegia (debido a la debilidad de unos o más músculos extraocular), la ataxia cerebelosa, y debilitación mental. Cuando hay una pérdida adicional de memoria y de una psicosis confabulatory, el síndrome se conoce como síndrome de Wernicke-Korsakoff. Aunque este síndrome se describe generalmente en pacientes alcohólicos, puede haber un predisposition genético a Wernicke-Korsakoff que implique un isozyme variable del transketolase.
En meses seriamente subalimentados de los infantes 2 a 3, la deficiencia de la tiamina puede ocurrir empinado con falta y derrumbamiento cardiovasculares repentinos, dando por resultado muerte dentro de horas. Además, los infantes con deficiencia de la tiamina pueden presentar con las características que sugieren meningitis, incluyendo vomitar, nistagma, y convulsiones. Una presentación afónica también se ha descrito en las cuales hay irritabilidad extrema y un grito muy ronco o inhabilidad total de emitir cualquier ruido cualesquiera (un grito silencioso).
La diagnosis del laboratorio de la deficiencia de la tiamina es hecha generalmente por un análisis enzimático funcional de la actividad del transketolase medido antes y después la adición del pirofosfato de la tiamina. Un estímulo del >25% por la adición del pirofosfato de la tiamina (un coeficiente de la actividad de 1.25) se toma como anormal. La tiamina o los ésteres phosphorylated de la tiamina en suero o sangre se puede también medir por la cromatografía líquida de alto rendimiento (HPLC) para detectar deficiencia. Por otra parte, un nivel urinario del ug de la tiamina <27 por el gramo de creatinina por día es anormal. En medir la excreción urinaria de la tiamina, una debe cerciorarse de que el paciente no está tomando la diurética, que aumentan la excreción de la tiamina.
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