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L'insuffisance est vue seulement chez les enfants avec l'abetalipoproteinaemia et dans les patients sur la nutrition parentérale à long terme. Le déficit neurologique grave (ataxie brute) peut être empêché par l'injection de la vitamine E.
Abetalipoproteinemia (ABL) est un désordre hérité rare caractérisé par difficulté en graisse absorbante pendant la digestion. Le résultat est absence des betalipoproteins dans le sang, les globules rouges anormalement formées, et les insuffisances des vitamines A, E, et K.
Cause d'Abetalipoproteinaemia
Défaut de naissance congénital qui empêche l'absorption de la graisse et de la vitamine E de la nourriture et empêche la production des graisses du corps nécessaires dans le foie.
Enfant avec la diarrhée grasse sentante fétide, le bas poids corporel, la croissance retardée, la coordination pauvre, les sensations anormales et la rétine pigmentée au dos de l'oeil.
L'abetalipoproteinemia est-il rare ?
Oui, l'abetalipoproteinemia est rare.
- Par ailleurs, l'abetalipoproteinemia affecte deux fois autant de mâles comme femelles
- C'est une maladie récessive autosomal, ainsi quelqu'un devrait hériter de deux mauvaises copies du gène afin de pour être affligé.
Traitement d'Abetalipoproteinemia
Le traitement pour l'abetalipoproteinemia essaye de ralentir les effets de l'absorpion de graisse insatisfaisante. Le traitement implique le gros régime restreint, les suppléments diététiques spéciaux et la vitamine E.
Dans l'état de complication, l'abetalipoproteinaemia peut endommager permanent cerveau.
Puisque la vitamine E est soluble dans la graisse, le corps peut la stocker pendant de longues périodes. L'insuffisance est rare, et souvent attaché aux maladies qui altèrent la capacité du corps d'absorber la graisse, telle que la fibrose cystique, l'affection hépatique cholestatic chronique, le syndrome de court-entrailles, et le désordre rare et hérité a appelé l'abetalipoproteinemia.
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