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Les thalassemias d'alpha sont provoqués par une diminution de production des chaînes de globin d'alpha dues à une suppression ou à une mutation d'un ou plusieurs des quatre gènes de globin d'alpha situés sur le chromosome 16.
La thalassémie d'alpha est un désordre de sang, thalassémie n'est pas l'une maladie mais plutôt un groupe de désordres qui ont un dispositif simple en commun : ils tous ont un défaut génétique dans la production de l'hémoglobine, la protéine qui permet aux globules rouges de porter l'oxygène.
Les enfants avec le trait d'alpha-thalassémie n'ont pas la maladie de thalassémie. Ils n'ont aucun problème de santé significatif, excepté probablement être modérément anémiques.
Bêta thalassémie
Thalassémie d'alpha
Mineur de thalassémie
Commandant de thalassémie
Symptôme de thalassémie
Il y a quatre types de thalassémie d'alpha cette gamme de doux à grave dans leur effet sur le corps.
- État silencieux de porteur
- Ressort de constante d'hémoglobine
- Trait de thalassémie d'alpha ou thalassémie douce d'alpha
- La maladie de l'hémoglobine H
- Ressort H-Constant d'hémoglobine
- Ressort de constante de Homozygous
- Hydrops Fetalis ou alpha
Trait de thalassémie d'alpha
Le trait de thalassémie d'alpha est caractérisé par deux gènes fonctionnels qui codent pour la production des globins d'alpha [(- /- a) ou (--/aa)]. Les deux gènes peuvent se produire sur le même chromosome (cis-type) ou sur chacune de la paire (transport-type).
Cis-type a - le trait de thalassémie tend à être trouvé dans les individus de la descente asiatique, alors que le transport-type tend à fonctionner dans les individus de la descente africaine.
Les gens avec cette forme d'alpha-thalassémie peuvent avoir besoin des transfusions sanguines occasionnelles pendant des périodes d'effort physique, comme des fièvres ou d'autres maladies.
Dans la thalassémie d'alpha, l'état heterozygous (avec un gène simple pour la thalassémie d'alpha) est innofensif ou inoffensif. Il n'y a aucun symptôme ou à la plupart d'anémie douce, parce qu'il reste un autre gène capable faire des chaînes d'alpha.
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