|
La dystrophie musculaire congénitale est une forme rare du désordre se produisant presque exclusivement dans les enfants en bas âge des mères avec la forme d'adulte de la maladie.
Symptômes et signes de la dystrophie myotonic congénitale
À la naissance, les enfants en bas âge peuvent montrer des symptômes de la maladie, incluant
- faiblesse grave,
- difficulté dans la succion et l'ingestion, et
- respiration altérée.
- Le développement retardé de moteur et le retardement mental sont les dispositifs communs de la dystrophie myotonic congénitale.
Traitement de la dystrophie myotonic congénitale
Puisqu'il est maintenant clair que le type myotonic I de dystrophie soit provoqué par un mRNA toxique, quelles sont les approches thérapeutiques disponibles ? Tandis que certains dispositifs du phénotype de la maladie tels que le myotonia, les arythmies et la somnolence de journée sont traités aujourd'hui avec des drogues, la chirurgie pour d'autres dispositifs tels que les cataractes et le ptosis a été réussie (Harper, 2001).
Néanmoins, le traitement des symptômes est seulement temporaire puisque la maladie est de nature neurodegenerative et empire avec du temps. Une thérapie ARN-basée réussie de gène peut être celle des manières les plus efficaces actuellement d'atténuer des symptômes de la maladie.
Non tous les patients doivent être suivis d'une clinique de spécialiste mais tous devraient être fournis des informations complètes au sujet de la condition et de ses conséquences, y compris des aspects génétiques, et devraient avoir un plan clair pour quand l'aide médicale est nécessaire.
Le conseil de spécialiste devrait toujours être cherché par rapport à la chirurgie et l'anesthésie, la grossesse ou la maladie sérieuse. Un éventail d'aides d'incapacité existent. Il est important que ceux-ci soient choisis avec l'assistance spécialisée.
|
