Dystrophie musculaire de Duchenne - image, symptômes, causes et traitement de la dystrophie musculaire de Duchenne

La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est héritée comme désordre récessif X-lié, bien qu'un tiers de cas soient les mutants spontanés. DMD se produit dans 1 dans 3000 enfants en bas âge masculins.
Le lieu musculaire de dystrophie de Duchenne a été localisé à la région Xp21 du chromosome de X ; il y a absence du produit de gène - le dystrophin de protéine, qui est une protéine cytosquelettique tige-formée de muscle. DMD est habituellement évident par la quatrième année, et cause souvent la mort par 20.

Signe et symptôme de la dystrophie musculaire de Duchenne

Dystrophin est essentiel pour la stabilité de membrane de cellules, et l'insuffisance mène-t-elle à la réduction en trois glycoprotéines (maintenant appelées l'a, ß- et ? - sarcoglycan) quel dystrophin de lien au laminin dans la membrane de cellules.

Le garçon avec DMD est noté pour avoir la difficulté en courant et en se levant dans une position droite du plancher, quand il doit utiliser les mains pour s'élever vers le haut de ses jambes (le signe de Gowers).
Il y a au commencement une faiblesse proximale de membre avec pseudohypertrophy du met bas. Le myocarde est affecté. Le garçon devient sévèrement handicapé par l'âge de 10.

Diagnostic différentiel de la dystrophie musculaire de Duchenne

- la biopsie demeure l'essai le plus efficace pour différencier les divers dystrophies musculaires ;
- Désordres de Myopathic
- Dystrophie musculaire de Becker
- Dystrophie musculaire de Facioscapulohumeral
- Ceinture de membre

  Hemochromatosis
  Siderosis
  Anémie
  Thalassémie
  Anémie de Sideroblastic
  Tarda de cutanea de Porphyria
  anémie de Faucille-cellule
  La maladie de Wilsons
  kwashiorkor
  Syndrome de Menkes
  Neutropénie
  Keratomalacia
  Xerophthalmia
  Prophylaxie
  Rhodopsin
  Les taches de Bitot
  Beriberi
  Pellagra
  Anémie de Macrocytic
  Anémie Megaloblastic
  Anémie pernicieuse
  Le scorbut
  Rachitisme
  Ostéomalacie
  Abetalipoproteinemia
  Dystrophie musculaire
  Anémie hémolytique
  Constipation d'ictère de Cholestatic
  Myxedema
  Crétinisme
  Hypothyroïdisme
  Symptôme d'hypothyroïdisme
  Poids perdant avec l'hypothyroïdisme
  Hypothyroïdisme subclinique
  Hypothyroïdisme congénital
  Thyroïdite de Hashimotos
  Après la mise bas la thyroïdite
  Hyperthyroïdisme
  Symptôme d'hyperthyroïdisme
  Hyperthyroïdisme félin
  La maladie de tombes
  Thyrotoxicosis
   La maladie de Plummer
  La thyroïde donnent l'assaut à
  Fluorosis
  Enteropathica d'Acrodermatitis
  Fièvre de vapeur en métal
  La maladie de Keshan
Syndrome métabolique