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La dystrophie musculaire apparaît dans l'adolescence et cause la faiblesse progressive dans les muscles faciaux et certains muscles dans les bras et les jambes.
La dystrophie musculaire de Facioscapulohumeral (la maladie de Landouzy-Déjérine) est une maladie dont on peut hériter de muscle, généralement appelée FSH ou le FSHD. L'affaiblissement et la perte progressifs de muscle squelettique sont ses effets principaux. Il a des impacts significatifs médicaux et de santé sur des individus, des familles et la société.
Symptômes et signes de la dystrophie musculaire de Facioscapulohumeral
Elle progresse lentement et peut changer dans les symptômes de doux à la neutralisation.
La dystrophie musculaire de Facioscapulohumeral (FSHD) est un désordre neuromusculaire dominant autosomal qui n'est pas dû à une mutation classique dans un protéine-codage gene1, 2.
Au lieu de cela, presque tous les patients de FSHD portent des suppressions d'un nombre intégral d'unités de répétition de kilobase du tandem 3.3, nommé D4Z4, situé sur le chromosome 4q35 (réf. 3). D4Z4 contient un silencieux de transcriptional dont la suppression mène à l'overexpression inadéquat dans le muscle squelettique de FSHD des gènes 4q35 situés d'amont de D4Z4.
Causes de la dystrophie musculaire de Facioscapulohumeral
En allant du grand (muscle) au petit (ADN), on peut partiellement comprendre la cause et l'origine de FSHD. ADN, abréviation l'acide désoxyribonucléique, est une longue molécule trouvée dans les cellules de notre corps. En association avec quelques protéines, l'ADN compose ce que nous appelons nos chromosomes.
Elle tient les instructions génétiques pour nos traits héréditaires. Les segments discrets de l'ADN, appelés les gènes, déterminent des traits spécifiques. Pris ensemble, la combinaison de 100.000 marques environ chacune de gènes de nous « un original. »
Traitement de la dystrophie musculaire de Facioscapulohumeral
Il n'y a aucun traitement ou traitement pour FSHD. Il y a, cependant, des choses qui peuvent alléger ses effets. Puisque les muscles effectuent leur travail par la stimulation par des nerfs, des neurologues sont concernés par le muscle et sont souvent les médecins primaires des cliniques de la maladie de muscle.
La thérapie physique, y compris l'exercice léger, les aides préservent la flexibilité. La natation est particulièrement utile à cet égard en facilitant beaucoup de mouvements.
On devrait rester aussi actif comme possible, avec des pauses comme nécessaire pendant l'exercice et les activités.
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