Ces dystrophies moins graves mais neutralisants. Il y a beaucoup d'autres variétés de dystrophie musculaire. Les la plupart sont associées à une insuffisance sarcoglycan.
Des gènes pour les dystrophies musculaires de diverse ceinture de membre (LGMD) ont été localisés ; certaines des protéines pour lesquelles elles codent, par exemple calpain, sont connues. Ces maladies sont progressives et peuvent impliquer d'autres muscles sur une certaine période de temps.
Le type 1 LGMD est un état dominant autosomal rare.
Le type 2 LGMD inclut toutes les variétés récessives, encore subdivisées, par exemple LGMD2A (insuffisance de calpain III), LGMD2C.
Causes de la dystrophie musculaire de ceinture de membre
Il y a beaucoup de différents défauts génétiques liés à la dystrophie musculaire de ceinture de membre. Les la plupart sont héritées d'une façon récessive autosomal (les deux parents doivent avoir le gène défectueux qu'il faut qu'un enfant hérite de lui), mais certains sont dominants autosomal (seulement un parent doit porter le mauvais gène pour affecter l'enfant). LGMD2C-2F est provoqué par des mutations dans les gènes sarcoglycan.
Symptômes de la dystrophie musculaire de ceinture de membre
Fréquemment, le premier a rapporté des symptômes est les escaliers s'élevants de difficulté, se tenant d'une position d'accroupissement, ou soulèvement des bras au-dessus de la tête. Faiblesse de muscle dans le bassin, hanches, jambes supérieures, épaules. Les palpitations ou le dépassement dehors orthographie peuvent être provoqués par des rythmes anormaux de coeur.
Diagnostic de la dystrophie musculaire de ceinture de membre
LGMD n'est pas normalement une maladie mortelle. Le plus grand danger vient des muscles de affaiblissement de coeur ou des muscles respiratoires. La surveillance pour le coeur ou les complications de respiration est recommandée pour les étapes postérieures du désordre, mais ces cas sont rares. D'autres essais sont :
- Vexer les études de conduction de l'électromyographie (EMG) et du nerf (NCSs)
- Celles-ci incluront un choix des analyses de sang, des essais électriques et très d'une manière primordiale d'une biopsie de muscle.
- Dans la plupart des situations la biopsie de muscle donne la meilleure chance d'atteindre un diagnostic précis.
- La participation cardiaque est commune dans les syndromes dominants autosomal de LGMD1A et de 1B (50-65%). La cardiomyopathie des les deux et les arythmies cardiaques dans LGMD1B peuvent causer médicalement la morbidité significative.
Traitement de la dystrophie musculaire de ceinture de membre
Aucun traitement spécifique n'est disponible pour des syndromes l'uns des de LGMD, bien que le soin de support agressif soit essentiel pour préserver la fonction de muscle, pour maximiser la capacité fonctionnelle, et pour prolonger l'espérance de vie.
La thérapie de gène peut devenir disponible à l'avenir. Le traitement de support peut diminuer les complications de la maladie.
Dans certains cas, des défauts de forme communs peuvent être empêchés par des exercices, la physiothérapie, des orthoses, et la chirurgie.
Un motif très important de savoir exactement que le type de dystrophie musculaire de ceinture de membre quelqu'un a est de s'assurer que les gens obtiennent le bons suivi et gestion.
|
