L'information musculaire de dystrophie
Ces le progressif a génétiquement déterminé des désordres de squelettique et le muscle parfois cardiaque ont une classification clinique et neurogenetic complexe.
Dispositifs cliniques de la dystrophie musculaire
Le garçon avec DMD est noté pour avoir la difficulté en courant et en se levant dans une position droite du plancher, quand il doit utiliser les mains pour s'élever vers le haut de ses jambes (le signe de Gowers). Il y a au commencement une faiblesse proximale de membre avec pseudohypertrophy du met bas. Le myocarde est affecté. Le garçon devient sévèrement handicapé par l'âge de 10.
Symptôme musculaire de dystrophie
Types de dystrophies musculaires
- Dystrophie musculaire de Duchennes (DMD)
- La dystrophie musculaire de Becker
- Dystrophie musculaire de ceinture de membre (LGMD)
- Dystrophie musculaire de Facioscapulohumeral
- Dystrophie musculaire de Myotonic
- Dystrophie musculaire congénitale
Diagnostic de la dystrophie musculaire
Le diagnostic est souvent rendu pour les raisons cliniques seul. La phosphokinase de créatine est excessivement élevée (normale de périodes 100-200). La biopsie de muscle montre la variation caractéristique en la taille de fibre, la nécrose de fibre, la régénération et le remplacement par la graisse, et sur immunochimique souillant une absence de dystrophin. L'EMG montre un modèle myopathic.
Traitement et gestion de la dystrophie musculaire
Il n'y a aucun traitement curatif. La physiothérapie passive aide à empêcher des contractures aux étapes postérieures de la maladie. L'appui respiratoire portatif donne une espérance de vie sensiblement améliorée.
Détection de porteur. Une femelle avec un frère affecté a une chance de 50% de porter le gène. Dans des femelles de porteur, 70% ont un niveau élevé de phosphokinase de créatine et le reste habituellement avoir des anomalies ou des changements electromyographic sur la biopsie. Le porteur précis et le diagnostic prénatal peuvent être faits en utilisant les sondes de cDNA qui Co-sont héritées avec le lieu de DMD.
Le conseil génétique et la consultation au sujet de l'arrêt possible de la grossesse devraient être donnés. La détermination du sexe foetal par amniocentèse et de l'avortement sélectif d'un foetus masculin est parfois effectuée. Beaucoup de femelles prouvées de porteur choisissent de ne pas avoir la progéniture.
Vitamine E
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