La dystrophie musculaire change dans l'âge du début et est caractérisée par myotonia (spasme prolongé de muscle) dans les doigts et les muscles faciaux ; un souple-aux pieds, démarche de haut-progression ; cataractes ; anomalies cardiaques ; et perturbations endocriniennes. La dystrophie de Myotonic est transmise par l'intermédiaire d'une transmission dominante autosomal.
Symptômes et signes de la dystrophie musculaire de Myotonic
Les symptômes de MMD peuvent également commencer chez les enfants après l'enfance mais pas encore des adolescents, bien que ce soit peu commun. Généralement, le MMD plus tôt commence, plus la maladie est plus grave.
- Les individus avec MD myotonic ont de longs visages et paupières tombantes ;
- les hommes ont la calvitie frontale.
- difficulté soulevant la tête en se trouvant
- escaliers s'élevants de difficulté ou se lever d'une position posée
- Ingestion de difficulté
- Fertilité réduite
- Apnea de sommeil
Que cause la dystrophie de Myotonic ?
Comme de tous les désordres héréditaires, le processus de la maladie provient du matériel génétique qui est défectueux. Cependant, la base biochimique spécifique pour ce processus dans la dystrophie myotonic est inconnue. Un corps croissant d'évidence suggère fortement que la dystrophie myotonic soit une maladie des membranes de cellules affectant une variété de types de cellules.
Traitement de la dystrophie musculaire de Myotonic
Actuellement, il n'y a aucun traitement spécifique qui « atteint la racine » de MMD. Le traitement est visé contrôlant des symptômes et réduisant au minimum l'incapacité. Le neurologue peut recommander ce myotonia, l'incapacité de détendre des muscles, soit traité avec une drogue telle que le mexiletine. Les gens avec MMD devront probablement faire face au besoin de chirurgie à un moment donné.
Les enfants avec développemental retarde peuvent être aidés par thérapie de la parole et un environnement scolaire modifié.
Comme beaucoup d'autres désordres, l'arrangement et se renseigner sur la dystrophie musculaire sont les outils les plus importants avec lesquels pour contrôler et empêcher des complications.
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