Si homozygous (c.-à-d. les deux allèles sont affectés), on peut être symptomatique dès trois mois d'âge. Dans la premiers année ou deux de la vie et en l'absence de la transfusion, un enfant peut démontrer l'anémie et l'expansion graves du massage facial et d'autres os.
Le diagnostic du commandant de thalassémie est confirmé par l'électrophorèse d'Hemoglobin avec une augmentation en hémoglobine totale, et l'analyse de l'ADN de lymphocyte.
Bêta thalassémie
Thalassémie d'alpha
Mineur de thalassémie
Commandant de thalassémie
Symptôme de thalassémie
La forme grave de thalassémie, commandant de thalassémie, se produit quand un enfant hérite de deux gènes subis une mutation, un de chaque parent. Les patients principaux de thalassémie ont besoin des transfusions des globules rouges, toutes les 4 à 6 semaines selon la consommation de l'individu des cellules infusées.
La complication qui résulte des transfusions sanguines constantes est surcharge de fer, également connue sous le nom de hemochromatosis secondaire.
Une fois que du fer est stocké dans les organes, il par la suite mènera à l'échec d'organe et mènera à la mort. Le fer est un composant d'hémoglobine, essentiel au corps, mais une fois que les globules rouges décomposent le fer excessif ne peut pas être enlevé, ayant pour résultat l'absorption de trop de fer dans le corps.
Symptômes de commandant de thalassémie
Ceux avec de thalassémie de commandant des symptômes d'exposition habituellement dans les deux premières années de la vie. Elles deviennent pâles et indifférentes et ont des appétits pauvres. Elles se développent lentement et développent souvent la constipation.
Sans traitement, la rate, le foie et le coeur deviennent bientôt considérablement agrandis.
Les os deviennent minces et fragiles. L'arrêt du coeur et l'infection sont les causes principales de la mort parmi des enfants avec le commandant non traité de thalassémie.
Les patients avec le commandant de thalassémie ont une maladie beaucoup plus sérieuse, qui exige de la thérapie perpétuelle de transfusion et de nuit des traitements de chélation de fer de combattre la surcharge de fer des nombreuses transfusions sanguines.
La présence du commandant de thalassémie dans les deux parents implique que les enfants auront probablement une forme de la maladie.
Le pronostic des patients avec le commandant de thalassémie dépend fortement de l'adhérence du patient aux programmes à long terme de traitement, à savoir le programme de hypertransfusion et toute la vie la chélation de fer. La transplantation de moelle d'Allogeneic peut être curative.
Traitement pour le commandant de thalassémie
Le traitement pour des patients avec le commandant de thalassémie inclut la thérapie chronique de transfusion, la chélation de fer, le splenectomy, et la transplantation hematopoietic allogeneic. La transplantation hematopoietic d'Allogeneic peut être curative dans quelques patients avec le commandant de thalassémie.
Les considérations d'opérations bancaires de sang pour ces patients incluent dactylographier complètement leurs érythrocytes avant la première transfusion. Ce procédé aide des processus crossmatching de futur.
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