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Le terme thalassémie implique un désordre génétique d'un groupe extrêmement hétérogène qui est caractérisé par une production réduite ou incorrecte d'hémoglobine, le colorant respiratoire contenu dans les cellules rouges. La forme la plus sérieuse de ce désordre génétique également connu sous le nom de « ß-Thalassémie ou maladie de Cooleys.
La thalassémie est un désordre hérité. Ce s'appelle parfois anémie de Mediterranean, anémie de von Jaksch ou l'anémie de Cooley, baptisée du nom des médecins qui l'ont diagnostiquée la première fois.
La thalassémie se produit quand un ou plusieurs des gènes ne produit pas la protéine, menant à un manque d'une des sous-unités. Si un des bêtas gènes de globin échoue, la condition s'appelle la bêta thalassémie.
La bêta thalassémie est, donc, due à un manque de bêtas sous-unités. Si un gène de globin d'alpha échoue, la condition s'appelle la thalassémie d'alpha. Dans ce cas-ci, un manque de sous-unités d'alpha se produit.
D'autres formes de thalassémie
- Mineur de thalassémie
- Commandant de thalassémie
Cause de la thalassémie
La thalassémie est un état hérité. Les gènes reçus des parents à un avant que la naissance déterminent si une personne aura la thalassémie. La thalassémie ne peut pas être attrapée ou transmise à une autre personne. La sévérité clinique de la thalassémie change énormément selon la nature exacte des gènes des lesquels une personne hérite.
Symptôme de thalassémie
Traitement de la thalassémie
Le traitement le plus commun pour toutes les formes principales de thalassémie est des transfusions de globule rouge.
Hérédité et thalassémie
La thalassémie est réellement un groupe des maladies héritées du sang qui affectent la capacité d'une personne de produire l'hémoglobine, ayant pour résultat l'anémie. L'hémoglobine est une protéine en globules rouges qui porte l'oxygène et des aliments aux cellules dans le corps.
Environ 100.000 bébés dans le monde entier sont soutenus tous les ans avec les formes graves de thalassémie. La thalassémie se produit plus souvent dans les personnes de l'ascendance asiatique et africaine orientale et méridionale italienne, grecque, de milieu -.
Déterminer la thalassémie
Les analyses de sang et les études génétiques de famille peuvent montrer si un individu a la thalassémie ou est un porteur. En outre, le prélèvement de villus chorionic employant de essai prénatal (CVS) ou l'amniocentèse peut détecter ou éliminer la thalassémie dans le foetus. Le diagnostic tôt est important de sorte que le traitement puisse empêcher autant de complications comme possibles.
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