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La maladie de Wilson est un désordre génétique qui cause l'accumulation de cuivre excessive dans le foie ou le cerveau. Elle affecte environ un dans trente mille personnes dans le monde entier. La maladie de Wilson fait maintenir le corps le cuivre. Le foie d'une personne qui a la maladie de Wilson ne décharge pas le cuivre dans la bile comme il faudrait.
Le gène pour la maladie de Wilson (ATP7B) a été tracé au chromosome 13. L'ordre du gène est avéré semblable aux sections du gène défectueux dans la maladie de Menkes, une autre maladie provoquée par des défauts dans le transport de cuivre. Le code semblable d'ordres pour les régions cuivre-liantes, qui font partie d'une pompe de transmembrane a appelé un P-type atpase qui est très semblable à la protéine de la maladie de Menkes.
L'affection hépatique est le symptôme le plus commun chez les enfants ; la maladie neurologique est la plus commune dans de jeunes adultes. La cornée de l'oeil peut également être affectée : le « anneau de Kayser-Fleischer » est un anneau cuivre-coloré profond à la périphérie de la cornée, et est pensé pour représenter les dépôts de cuivre.
Causes de la maladie de Wilson
La maladie de Wilson est un désordre hérité. Des niveaux de cuivre de corps sont principalement commandés par le foie en excrétant (obtenant débarrassé de) le cuivre excessif la plupart du temps dans la bile. Dans la maladie de Wilson ce processus échoue, entraînant le cuivre s'accumuler dans le corps. Ceci endommage principalement le foie mais peut également affecter d'autres organes, particulièrement le cerveau.
Symptômes de la maladie de Wilson
Les symptômes de la maladie de Wilson peuvent être neurologiques, psychiatriques ou tous deux. Certains des symptômes sont rigidité, tremblements, radoter, difficulté avec la parole, changement brusque de personnalité et comportement excessivement inadéquat. En outre, en raison de l'habillage de cuivre sur la cornée, patients développer les anneaux colorés brunâtres ou gris-verts autour de l'oeil.
Les symptômes internes incluent l'habillage liquide dans la doublure de l'abdomen, l'anémie, la basse plaquette et le compte blanc de cellules de sang dans le sang, les niveaux élevés des acides aminés, la protéine, l'acide urique, et les hydrates de carbone en urine, et se ramollir des os.
Traitement pour la maladie de Wilsons
La maladie de Wilson exige le traitement perpétuel. Si le désordre est détecté tôt et correctement traité, une personne avec la maladie de Wilson peut apprécier la santé complètement normale.
La supplémentation de zinc et de vitamine C augmente l'excrétion du cuivre. Avec l'utilisation des reliures orales de la pénicillamine d'en cuivre par exemple, la vitamine B6, et multi le minerai doivent être pris pour réduire des effets secondaires de cette drogue. Du fer et le zinc sont également liés par cette reliure.
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