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La plupart d'insuffisance diététique de thiamine dans le monde entier est le résultat de l'ingestion diététique pauvre. Dans les pays occidentaux, les causes primaires de l'insuffisance de thiamine sont alcoolisme et maladie chronique, telle que le cancer. L'alcool est connu pour interférer directement l'absorption de la thiamine et la synthèse du pyrophosphate de thiamine. Les individus sous-alimentés avec l'affection hépatique alcoolique sont également au plus grand risque d'insuffisance de thiamine en raison des dépôts diminués dans le foie et le muscle. La thiamine devrait toujours être complétée le niveau quand refeeding un patient présentant l'alcoolisme, comme réplétion d'hydrate de carbone sans à thiamine proportionnée peut précipiter l'insuffisance aiguë de thiamine.
L'insuffisance de thiamine à sa partie induit l'anorexie, l'irritabilité, l'apathie, et la faiblesse généralisée. L'insuffisance prolongée de thiamine cause le beriberi, qui est classiquement classé comme humide ou sèche par catégorie, bien qu'il y ait chevauchement considérable. Sous l'une ou l'autre forme de beriberi, les patients peuvent se plaindre de la douleur et du parathesia. Le beriberi humide présente principalement avec des symptômes cardiovasculaires, dus au métabolisme énergétique et au dysautonomia myocardiques altérés, et peut se produire après 3 mois d'un régime thiamine-déficient. Patients présents avec un coeur agrandi, une tachycardie, un arrêt du coeur congestif à haute production, un oedème périphérique, et une névrite périphérique. Patients présentant le beriberi sec actuel avec une neuropathie périphérique symétrique du moteur et les systèmes sensoriels avec des réflexes diminués. La neuropathie affecte les jambes le plus nettement, et les patients ont la difficulté se lever d'une position d'accroupissement.
Les patients alcooliques présentant l'insuffisance chronique de thiamine peuvent également avoir des manifestations de système nerveux central connues sous le nom d'encéphalopathie de Wernicke, nystagme horizontal se composant, ophthalmoplegia (dû à la faiblesse d'un ou plusieurs muscles extraocular), ataxie cérébelleuse, et affaiblissement mental. Quand il y a une perte additionnelle de mémoire et d'une psychose confabulatory, le syndrome est connu comme syndrome de Wernicke-Korsakoff. Bien que ce syndrome soit généralement décrit dans les patients alcooliques, il peut y a une prédisposition génétique à Wernicke-Korsakoff qui implique une isozyme variable de transketolase.
Dans mois sévèrement sous-alimentés des enfants en bas âge 2 à 3, l'insuffisance de thiamine peut se produire précipitamment avec l'échec et l'effondrement cardiovasculaires soudains, ayant pour résultat la mort dans des heures. En outre, les enfants en bas âge avec l'insuffisance de thiamine peuvent se présenter avec des dispositifs suggérant la méningite, y compris le vomissement, le nystagme, et les convulsions. On a également décrit une présentation aphonic dans laquelle il y a d'irritabilité extrême et un cri très rauque ou incapacité totale d'émettre n'importe quel bruit quelconques (un cri perçant silencieux).
Le diagnostic de laboratoire de l'insuffisance de thiamine est habituellement fait par une analyse enzymatique fonctionnelle d'activité de transketolase mesurée avant et après l'addition du pyrophosphate de thiamine. Une stimulation de >25% par l'addition du pyrophosphate de thiamine (un coefficient d'activité de 1.25) est prise comme anormale. La thiamine ou les esters phosphorylés de la thiamine dans le sérum ou le sang peut également être mesurée par la chromatographie liquide à rendement élevé (CHROMATOGRAPHIE LIQUIDE SOUS HAUTE PRESSION) pour détecter l'insuffisance. D'ailleurs, un niveau urinaire d'ug de la thiamine <27 par gramme de créatinine par jour est anormal. En mesurant l'excrétion urinaire de la thiamine, on devrait s'assurer que le patient ne prend pas la diurétique, qui augmentent l'excrétion de thiamine.
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