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La mancanza è vista soltanto in bambini con il abetalipoproteinaemia ed in pazienti su nutrizione parenterale di lunga durata. Il deficit neurologico severo (atassia lorda) può essere evitato tramite l'iniezione della vitamina E .
Abetalipoproteinemia (ABL) è un disordine ereditato raro caratterizzato dalla difficoltà in grasso assorbente durante la digestione. Il risultato è assenza dei betalipoproteins nell'anima, nelle cellule di anima rosse anormalmente a forma di e nelle mancanze delle vitamine A, E e K.
Causa di Abetalipoproteinaemia
Difetto di nascita congenito che impedisce l'assorbimento di grasso e della vitamina E alimento ed impedisce la produzione dei grassi di corpo necessari nel fegato.
Bambino con il fallo che sente l'odore della diarrea grassa, del peso corporeo basso, dello sviluppo ritardato, di povera coordinazione, delle sensazioni anormali e della retina pigmentata alla parte posteriore dell'occhio.
È il abetalipoproteinemia raro?
Sì, il abetalipoproteinemia è raro.
- Incidentalmente, il abetalipoproteinemia interessa due volte altretanti maschi come femmine
- È una malattia recessiva autosomal, in modo da qualcuno dovrebbe ereditare due copie difettose del gene per essere afflitto.
Trattamento di Abetalipoproteinemia
Il trattamento per il abetalipoproteinemia tenta di rallentare gli effetti di assorbimento del grasso inadeguato. Il trattamento coinvolge la dieta limitata grassa, i supplementi dietetichi speciali e la vitamina E.
Nello stato di complicazione, il abetalipoproteinaemia può causare danni di cervello permanente.
Poiché la vitamina E è solubile nel grasso, il corpo può immagazzinarlo per i periodi lunghi. La mancanza è rara e legato spesso alle malattie che alterano la capacità del corpo di assorbire il grasso, quale fibrosi cystic, l'affezione epatica cholestatic cronica, la sindrome delle corto-viscere ed il disordine raro e ereditato ha denominato il abetalipoproteinemia.
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