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La distrofia muscolare congenita è una forma rara del disordine che accade quasi esclusivamente negli infanti delle madri con la forma dell'adulto della malattia.
Sintomi e segni della distrofia myotonic congenita
Alla nascita, gli infanti possono mostrare i sintomi della malattia, includenti
- debolezza severa,
- difficoltà nel succhiamento e nello swallowing e
- respirazione alterata.
- Lo sviluppo in ritardo del motore ed il ritardo mentale sono caratteristiche comuni della distrofia myotonic congenita.
Trattamento della distrofia myotonic congenita
Poiché ora è chiaro che il tipo myotonic I di distrofia è causato da un mRNA tossico, che cosa sono i metodi terapeutici disponibili? Mentre determinate caratteristiche del fenotipo di malattia quali il myotonia, le aritmia ed il drowsiness di giorno sono trattate oggi con le droghe, l'ambulatorio per altre caratteristiche quali le cataratte ed il ptosis è riuscito (Harper, 2001).
Ciò nonostante, il trattamento dei sintomi è soltanto provvisorio poiché la malattia è della natura neurodegenerative e peggiora con tempo. Un riuscito RNA-ha basato la terapia del gene può essere quello dei sensi più efficaci attualmente attenuare i sintomi della malattia.
Non tutti i pazienti devono essere seguiti da una clinica dell'esperto ma tutti dovrebbero essere forniti le informazioni complete sul termine e sulle relative conseguenze, compreso le funzioni genetiche e dovrebbero avere un programma libero per quando l'aiuto medico è necessario.
Il parere dell'esperto dovrebbe essere chiesto sempre rispetto alla chirurgia e l'anestesia, gravidanza o malattia seria. Una vasta gamma dei sussidi di inabilità esiste. È importante che questi sono scelti con assistenza specialistica.
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