Distrofia muscolare di Duchenne - immagine, sintomi, cause e trattamento della distrofia muscolare di Duchenne

La distrofia muscolare di Duchenne (DMD) è ereditata come disordine recessivo X-collegato, benchè un terzo dei casi sia mutanti spontanei. DMD si presenta in 1 in 3000 infanti maschii.
Il luogo muscolare di distrofia di Duchenne è stato localizzato alla regione Xp21 del cromosoma di X; ci è assenza del prodotto del gene - il dystrophin della proteina, che è una asta-a forma di proteina citoscheletrica del muscolo. DMD è solitamente evidente entro l'anno di quarto e spesso causa la morte da 20.

Segno e sintomo della distrofia muscolare di Duchenne

Dystrophin è essenziale per stabilità della membrana delle cellule e la mancanza conduce a riduzione in tre glicoproteine (ora denominate a, ß- e? - sarcoglycan) quale dystrophin di collegamento a laminin all'interno della membrana delle cellule.

Il ragazzo con DMD è notato per avere difficoltà nell'allontanarsi e nell'aumentare ad una posizione eretta dal pavimento, quando deve utilizzare le mani per arrampicarsi sui suoi piedini (segno del Gowers).
Ci è inizialmente una debolezza prossimale del membro con pseudohypertrophy del partorisce. Il myocardium è influenzato. Il ragazzo è severamente disabled dall'età di 10.

Diagnosi differenziale della distrofia muscolare di Duchenne

- la biopsia rimane la prova più efficace per differenziare i vari dystrophies muscolari;
- Disordini di Myopathic
- Distrofia muscolare del Becker
- Distrofia muscolare di Facioscapulohumeral
- Cintura del membro

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