|
La distrofia muscolare compare nell'adolescenza e causa la debolezza progressiva in muscoli facciali e determinati muscoli nelle armi e nei piedini.
La distrofia muscolare di Facioscapulohumeral (malattia di Landouzy-Déjérine) è una malattia inheritable del muscolo, comunemente denominata FSH o FSHD. L'indebolimento e la perdita progressivi del muscolo scheletrico sono i relativi effetti principali. Ha effetti significativi di salute e medici sugli individui, sulle famiglie e sulla società.
Sintomi e segni della distrofia muscolare di Facioscapulohumeral
Progredisce lentamente e può variare nei sintomi da delicato ad inabilitare.
La distrofia muscolare di Facioscapulohumeral (FSHD) è un disordine neuromuscular dominante autosomal che non è dovuto una mutazione classica all'interno di una proteina-codificazione gene1, 2.
Invece, quasi tutti i pazienti di FSHD trasportano le omissioni di un numero integrale di unità di ripetizione di kilobase del tandem 3.3, chiamato D4Z4, situato sul cromosoma 4q35 (rif. 3). D4Z4 contiene un silenziatore di transcriptional di cui l'omissione conduce al overexpression inadeguato in muscolo scheletrico di FSHD dei geni 4q35 situati controcorrente da D4Z4.
Cause della distrofia muscolare di Facioscapulohumeral
Andando dal grande (muscolo) al piccolo (DNA), si può parzialmente capire la causa e l'origine di FSHD. Il DNA, short per acido deoxyribonucleic, è una molecola lunga trovata nelle cellule del nostro corpo. In collaborazione con alcune proteine, il DNA compone che cosa denominiamo i nostri cromosomi.
Tiene le istruzioni genetiche per le nostre caratteristiche ereditarie. I segmenti discreti di DNA, denominati geni, determinano le caratteristiche specifiche. Preso insieme, la combinazione dell'100.000 marche valutate ciascuno dei geni di noi "un originale."
Trattamento della distrofia muscolare di Facioscapulohumeral
Non ci è trattamento o cura per FSHD. Ci sono, tuttavia, cose che possono alleviare i relativi effetti. Poiché i muscoli fanno il loro lavoro con stimolo dai nervi, i neurologi si preoccupano del muscolo e sono spesso i medici primari delle cliniche di malattia del muscolo.
La terapia fisica, compreso l'esercitazione chiara, gli aiuti conservano la flessibilità. Lo Swimming è particolarmente utile a questo proposito rendendo molti movimenti più facili.
Uno dovrebbe rimanere attivo come possibile, con le pause come stato necessario durante l'esercitazione e le attività.
|
