Questi dystrophies più di meno severi ma inabilitanti. Ci sono molte altre varietà di distrofia muscolare . La maggior parte sono associati con una mancanza sarcoglycan.
I geni per i dystrophies muscolari della varia cintura del membro (LGMD) sono stati individuati; alcune delle proteine per cui codificano, per esempio calpain, sono conosciute. Queste malattie sono progressive e possono coinvolgere altri muscoli per un periodo di tempo.
Il tipo 1 LGMD è uno stato dominante autosomal raro.
Il tipo 2 LGMD include tutte le varietà recessive, più ancora suddivise, per esempio LGMD2A (mancanza) del calpain III, LGMD2C.
Cause della distrofia muscolare della cintura del membro
Ci sono molti difetti genetici differenti connessi con la distrofia muscolare della cintura del membro. La maggior parte sono ereditati in un modo recessivo autosomal (entrambi i genitori devono avere il gene difettoso affinchè un bambino lo ereditino), ma alcuni sono dominante autosomal (soltanto un genitore deve trasportare il gene difettoso per interessare il bambino). LGMD2C-2F è causato dalle mutazioni nei geni sarcoglycan.
Sintomi della distrofia muscolare della cintura del membro
Frequentemente, il primo ha segnalato i sintomi è scale rampicanti di difficoltà, levandosi in piedi alzare o, da una posizione accovacciare le armi sopra la testa. Debolezza del muscolo in bacino, anche, piedini superiori, spalle. Le palpitazioni o passare fuori ortografa possono essere causati dai ritmi anormali del cuore.
Diagnosi della distrofia muscolare della cintura del membro
LGMD non è normalmente una malattia mortale. Il pericolo più grande viene dai muscoli d'indebolimento del cuore o dai muscoli respiratori. La Verifica e Controllo per cuore o le complicazioni di respirazione è suggerita per le fasi successive del disordine, ma questi casi sono rari. Altre prove sono:
- Needle gli studi di conduzione di elettromiografia (EMG) e del nervo (NCSs)
- Questi includeranno molto d'importanza una selezione delle analisi del sangue, delle prove elettriche e di una biopsia del muscolo.
- Nella maggior parte delle situazioni la biopsia del muscolo dà la probabilità migliore di raggiungere una diagnosi precisa.
- La partecipazione cardiaca è comune nelle sindromi dominanti autosomal di LGMD1A e del 1B (50-65%). La cardiomiopatia degli entrambi e le aritmia cardiache in LGMD1B possono causare clinicamente la morbosità significativa.
Trattamento della distrofia muscolare della cintura del membro
Non c'è nessun trattamento specifico disponibile per c'è ne delle sindromi di LGMD, benchè la cura di appoggio aggressiva sia essenziale per conservare la funzione del muscolo, per elevare l'abilità funzionale e per prolungare la speranza di vita.
La terapia del gene può diventare disponibile in avvenire. Il trattamento di appoggio può fare diminuire le complicazioni della malattia.
In alcuni casi, le deformità unite possono essere evitate con le esercitazioni, la fisioterapia, i orthoses e la chirurgia.
Una motivazione molto importante per sapere esattamente che il tipo di distrofia muscolare della cintura del membro qualcuno ha è di assicurarsi che la gente sta ottenendo il giusti aggiornamento ed amministrazione.
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