Le informazioni muscolari di distrofia
Questo il progressive geneticamente ha determinato i disordini di scheletrico ed il muscolo a volte cardiaco ha una classificazione clinica e neurogenetic complessa.
Caratteristiche cliniche della distrofia muscolare
Il ragazzo con DMD è notato per avere difficoltà nell'allontanarsi e nell'aumentare ad una posizione eretta dal pavimento, quando deve utilizzare le mani per arrampicarsi sui suoi piedini (segno del Gowers). Ci è inizialmente una debolezza prossimale del membro con pseudohypertrophy del partorisce. Il myocardium è influenzato. Il ragazzo è severamente disabled dall'età di 10.
Sintomo muscolare di distrofia
Tipi di dystrophies muscolari
- Distrofia muscolare di Duchennes (DMD)
- Distrofia muscolare del Becker
- Distrofia muscolare della cintura del membro (LGMD)
- Distrofia muscolare di Facioscapulohumeral
- Distrofia muscolare di Myotonic
- Distrofia muscolare congenita
Diagnosi della distrofia muscolare
La diagnosi spesso è resa per i motivi clinici sola. Il phosphokinase della creatina grossolanamente è elevato (normale di volte 100-200). La biopsia del muscolo mostra la variazione caratteristica nel formato della fibra, nella necrosi della fibra, nella rigenerazione e nel rimontaggio da grasso e su immunochimico macchiando un'assenza di dystrophin. Il EMG mostra un modello myopathic.
Trattamento ed amministrazione della distrofia muscolare
Non ci è trattamento curativo. La fisioterapia passiva contribuisce ad impedire le contratture nelle fasi successive della malattia. Il supporto respiratorio portatile dà una speranza di vita sostanzialmente migliorata.
Rilevazione dell'elemento portante. Una femmina con un fratello affected ha una probabilità di 50% di trasportare il gene. Nelle femmine dell'elemento portante, 70% hanno solitamente un livello sollevato del phosphokinase della creatina ed il resto avere le anomalie o cambiamenti electromyographic sulla biopsia. L'elemento portante esatto e la diagnosi prenatale possono essere fatti usando le sonde del DNA che co-sono ereditate con il luogo di DMD.
Il consiglio genetico e consigliare circa il termine possibile della gravidanza dovrebbero essere dati. La determinazione del sesso fetale tramite l'amniocentesi e dell'aborto selettivo di un feto maschio a volte è effettuata. Molte femmine provate dell'elemento portante scelgono non avere prole.
Vitamina E
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