La distrofia muscolare varia nell'età dell'inizio ed è caratterizzata dal myotonia (spasm prolungato del muscolo) nelle barrette e nei muscoli facciali; un floscio-floppy-footed, gait alto-fare un passo; cataratte; anomalie cardiache; e dispersioni dell'endocrino. La distrofia di Myotonic è trasmessa via un'eredità dominante autosomal.
Sintomi e segni della distrofia muscolare di Myotonic
I sintomi di MMD possono anche cominciare in bambini oltre infanzia ma non ancora in adolescenti, anche se questo è insolito. Generalmente, il MMD più iniziale comincia, più severa la malattia è.
- Gli individui con MD myotonic hanno le facce lunghe e palpebre languide;
- gli uomini hanno calvizile frontale.
- difficoltà che solleva la testa quando si trovano
- scale rampicanti di difficoltà o alzarsi da una posizione messa
- Swallowing di difficoltà
- Fertilità ridotta
- Apnea di sonno
Che cosa causa la distrofia di Myotonic?
Come in tutti i disordini ereditari, il processo di malattia proviene dal materiale genetico che è difettoso. Tuttavia, la base biochimica specifica per questo processo nella distrofia myotonic è sconosciuta. Un corpo crescente di prova suggerisce fortemente che la distrofia myotonic è una malattia delle membrane delle cellule che interessano una varietà di tipi delle cellule.
Trattamento della distrofia muscolare di Myotonic
Attualmente, non ci è trattamento specifico che "ottiene alla radice" di MMD. Il trattamento è puntato su che controlla i sintomi e che minimizza l'inabilità. Il neurologo può suggerire quel myotonia, l'incapacità di distendersi i muscoli, è trattato con una droga quale il mexiletine. La gente con MMD probabilmente dovrà affrontare l'esigenza della chirurgia a un certo momento.
I bambini con inerente allo sviluppo fa ritardare possono essere aiutati dalla terapia di discorso e da un ambiente scolastico modificato.
Come molti altri disordini, capire ed imparare circa la distrofia muscolare sono gli attrezzi più importanti con cui controllare ed impedire le complicazioni.
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