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Rachitismo (in bambini) e risultato di osteomalacia (in adulti) da mineralizzazione inadeguata della tabella dell'osso (osteoid). Sono due manifestazioni cliniche della stessa malattia che è causata solitamente da un difetto nella disponibilità o nel metabolismo della vitamina D.
Causa del rachitismo
La mancanza della vitamina D è solitamente dovuto esposizione di luce solare inadeguata, specialmente in donne asiatiche in paesi occidentali di cui i vestiti coprono la loro pelle e di cui la dieta può contenere soltanto i piccoli importi della vitamina D. Gli anziani che sono immobili e l'invalido non sono esposti similmente a luce solare. La terapia dell'anticonvulsivo può interessare il metabolismo della vitamina D; queste droghe sono inoltre tossiche ai osteoblasts. Il malassorbimento della vitamina D si presenta raramente nella malattia gastrointestinale.
Patologia
In bambini la piastra di sviluppo è prolungata con distorsione della disposizione dei chondrocytes. La calcificazione è fatta ritardare ed il vascularization è alterato. In adulti, l'osteomalacia è caratterizzata dalla larghezza aumentata del osteoid (> µm 15) e dalla mineralizzazione in ritardo valutata identificando della doppio-tetraciclina. Il osteoid di Unmineralized può coprire fino a 100% della superficie trabecular dell'osso (normale < 27%).
Sintomi e caratteristiche cliniche del rachitismo
Alla nascita, il rachitismo neonatale può presentarsi come craniotabes (cranio sottilmente deforme). Durante gli anni primissimi di vita ci può essere epiphyses allargati ai polsi e bordare alle giunzioni costochondral, producendo 'il rosary rickety ', o una scanalatura nella gabbia della nervatura (solco del Harrison). In bambini più anziani, le deformità più basse del membro sono viste. Un myopathy inoltre accade.
Ricerca
La fosfatasi alcalina aumentata del siero , indicante l'attività aumentata del osteoblast, è l'anomalia più comune (nota: la fosfatasi alcalina è elevata durante lo sviluppo scheletrico).
Il calcio del plasma è basso o normale, in collaborazione con il hyperparathyroidism secondario e un PTH alzato.
Il fosfato del siero può essere basso, a causa del phosphaturia PTH-dipendente aumentato, benchè questo sia variabile.
Il siero 25-hydroxyvitamin D 3 è solitamente basso (eccezioni che sono rachitismo vitamina-D-resistente).
I raggi X sono spesso normali in adulti, ma possono mostrare la mineralizzazione difettosa, particolarmente nel bacino, nelle ossa lunghe e nelle nervature, con 'le zone più allentate - zone lineari di densità bassa circondate dai bordi sclerotic.
La biopsia iliac della cresta con la doppia tetraciclina che identifica (veda sopra) è necessaria occasionalmente se le prove biochimiche sono equivocal.
Trattamento del rachitismo
Le formulazioni multiple della vitamina D e dei relativi metaboliti sono disponibili. Quando la mancanza è nutrizionale, le dosi 'del rimontaggio 'sono necessarie (quotidiano 400-800 IU). Molto più su le dosi 'farmacologiche '(fino a 40 000-100 000 IU) possono essere necessarie in pazienti con il gastrectomy, il malassorbimento, l'affezione epatica o il hypoparathyroidism. Tuttavia, alcuni pazienti rispondono alle dosi più convenzionali. Gli esperti dovrebbero iniziare tale trattamento e tutti i pazienti che ricevono le dosi farmacologiche della vitamina D dovrebbero fare il loro calcio del siero misurare regolarmente; il dosaggio eccessivo si presenta con le caratteristiche del hypercalcaemia, spesso con la nausea ed il vomito.
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