Una volta homozygous (cioè entrambi gli alleli sono influenzati), uno può essere sintomatico fin da tre mesi dell'età. Fra primo anno o due di vita ed in assenza della trasfusione, un bambino può dimostrare l'anemia e l'espansione severe del facial e di altre ossa.
La diagnosi del maggiore di talassemia è confermata dall'elettroforesi dell'Hemoglobin con un aumento in emoglobina totale e dall'analisi del DNA del linfocita.
Beta talassemia
Talassemia dell'alfa
Minore di talassemia
Maggiore di talassemia
Sintomo Di Talassemia
La forma severa della talassemia, maggiore di talassemia, si presenta quando un bambino eredita due geni mutati, uno da ogni genitore. I pazienti importanti di talassemia richiedono le trasfusioni delle cellule di anima rosse, ogni 4 - 6 settimane secondo il consumo dell'individuo delle cellule infuse.
La complicazione che deriva dalle trasfusioni di sangue costanti è sovraccarico del ferro, anche conosciuto come il hemochromatosis secondario.
Una volta che il ferro è immagazzinato negli organi, finalmente condurrà a guasto dell'organo e condurrà alla morte. Il ferro è un componente di emoglobina, essenziale al corpo, ma una volta che le cellule di anima rosse analizzano il ferro eccedente non può essere rimosso, con conseguente assorbimento di troppo ferro nel corpo.
Sintomi del maggiore di talassemia
Quelli con di talassemia del maggiore i sintomi di esposizione solitamente entro i primi due anni di vita. Diventano pallidi e listless ed hanno poveri appetiti. Si sviluppano lentamente e spesso sviluppano la costipazione.
Senza trattamento, la milza, il fegato ed il cuore presto saranno notevolmente ingranditi.
Le ossa diventano sottili e fragili. Il guasto e l'infezione di cuore sono le cause conducenti della morte fra i bambini con il maggiore non trattato di talassemia.
I pazienti con il maggiore di talassemia hanno una malattia molto più seria, che richiede la terapia lifelong di trasfusione e trattamenti di chelazione del ferro combattere nightly il sovraccarico del ferro dalle trasfusioni di sangue numerose.
La presenza del maggiore di talassemia in entrambi i genitori implica che i bambini probabilmente abbiano una forma della malattia.
La prognosi dei pazienti con il maggiore di talassemia dipende altamente dall'aderenza ai programmi di lunga durata di trattamento, vale a dire il programma di hypertransfusion e tutta la vita la chelazione del paziente del ferro. Il trapianto del midollo osseo di Allogeneic può essere curativo.
Trattamento per il maggiore di talassemia
Il trattamento per i pazienti con il maggiore di talassemia include la terapia cronica di trasfusione, la chelazione del ferro, lo splenectomy ed il trapianto hematopoietic allogeneic. Il trapianto hematopoietic di Allogeneic può essere curativo in alcuni pazienti con il maggiore di talassemia.
Le considerazioni di operazioni bancarie di anima per questi pazienti includono completamente la battitura a macchina dei loro eritrociti a macchina prima della prima trasfusione. Questa procedura aiuta i processi crossmatching di futuro.
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