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La malattia del Wilson è un disordine genetico che causa l'accumulazione di rame eccessiva nel fegato o nel cervello. Interessa circa uno in trenta mila genti universalmente. La malattia del Wilson induce il corpo a mantenere il rame. Il fegato di una persona che ha malattia del Wilson non scarica il rame nella bile come esso debba.
Il gene per la malattia del Wilson (ATP7B) è stato tracciato al cromosoma 13. La sequenza del gene è risultata simile alle sezioni del gene difettoso nella malattia di Menkes, un'altra malattia causata dai difetti nel trasporto di rame. Il codice simile di sequenze per le regioni rame-legantesi, che fanno parte di una pompa del transmembrane ha denominato un P-tipo atpasi che è molto simile alla proteina di malattia di Menkes.
L'affezione epatica è il sintomo più comune in bambini; la malattia neurologica è più comune in adulti giovani. La cornea dell'occhio può anche essere influenzata: 'l'anello di Kayser-Fleischer 'è un anello rame-colorato profondo alla periferia della cornea e si pensa per rappresentare i depositi di rame.
Cause della malattia del Wilson
La malattia del Wilson è un disordine ereditato. I livelli di rame del corpo pricipalmente sono controllati dal fegato espellendo (che ottiene sbarazzata di) il rame eccedente principalmente nella bile. Nella malattia del Wilson questo processo viene a mancare, inducendo il rame a accumularsi nel corpo. Ciò pricipalmente danneggia il fegato ma può anche interessare altri organi, particolarmente il cervello.
Sintomi della malattia del Wilson
I sintomi della malattia del Wilson possono essere neurologici, psichiatrici o entrambi. Alcuni dei sintomi sono rigidità, tremiti, drooling, difficoltà con discorso, cambiamento brusco di personalità e comportamento grossolanamente inadeguato. Inoltre, dovuto l'accumulazione di rame sulla cornea, pazienti sviluppi gli anelli colorati brunastri o grigio-verdi intorno all'occhio.
I sintomi interni includono l'accumulazione fluida nel rivestimento dell'addome, l'anemia, la piastrina bassa ed il conteggio bianco delle cellule di anima nell'anima, i livelli elevati degli amminoacidi, la proteina, l'acido urico ed i carboidrati in urina ed il rammollimento delle ossa.
Trattamento per la malattia di Wilsons
La malattia del Wilson richiede il trattamento lifelong. Se il disordine è rilevato presto ed è trattato correttamente, una persona con la malattia del Wilson può godere la salute completamente normale.
Il completamento della vitamina C e dello zinco aumenta l'escrezione di rame. Con l'uso dei raccoglitori orali della penicillammina del rame per esempio, la vitamina B6 e multi il minerale devono essere presi per ridurre gli effetti secondari di questa droga. Il ferro e lo zinco inoltre sono limitati da questo raccoglitore.
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