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La maggior parte della mancanza dietetica di tiamina universalmente è il risultato di povera ingestione dietetica . In paesi occidentali, le cause primarie della mancanza della tiamina sono alcolismo e malattia cronica, quale cancro. L'alcool è conosciuto per interferire direttamente con l'assorbimento di tiamina e con la sintesi del pirofosfato della tiamina. Gli individui senza alimenti con l'affezione epatica alcolica sono inoltre al rischio aumentato di mancanza della tiamina a causa dei luoghi di immagazzinaggio diminuiti in fegato e muscolo. La tiamina dovrebbe essere riempita sempre quando refeeding un paziente con alcolismo, come replezione del carboidrato senza tiamina sufficiente può precipitare la mancanza acuta della tiamina.
La mancanza della tiamina nella relativa fase iniziale induce il anorexia, l'irritabilità, la apatia e la debolezza generalizzata . La mancanza prolungata della tiamina causa il beriberi , che classicamente è categorizzato come bagnato o si asciuga, anche se ci è sovrapposizione considerevole. In la una o la altra forma del beriberi, i pazienti possono lamentarsi di dolore e del parathesia. Il beriberi bagnato si presenta soprattutto con i sintomi cardiovascolari, dovuto il metabolismo energetico e il dysautonomia del miocardio alterati e può accadere dopo 3 mesi di una dieta tiamina-carente. Pazienti presenti con un cuore ingrandito, una tachicardia, un guasto di cuore congestivo high-output, un edema periferico e una neurite periferica. Pazienti con il beriberi asciutto presente con una neuropatia periferica simmetrica del motore ed i sistemi sensoriali con i riflessi diminuiti. La neuropatia interessa i piedini il più contrassegnato ed i pazienti hanno difficoltà aumentare da una posizione accovacciare.
I pazienti alcolici con la mancanza cronica della tiamina possono anche avere manifestazioni del sistema nervoso centrale conosciute come l'encefalopatia del Wernicke, il nistagmo orizzontale consistente, il ophthalmoplegia (dovuto la debolezza di uno o più muscoli extraocular), l'atassia cerebellare ed il danno mentale. Quando ci è una perdita supplementare della memoria e di uno psychosis confabulatory, la sindrome è conosciuta come sindrome di Wernicke-Korsakoff. Anche se questa sindrome è descritta generalmente in pazienti alcolici, ci può essere un predisposition genetico a Wernicke-Korsakoff che coinvolge un isozima variabile di transketolase.
In mesi severamente senza alimenti degli infanti 2 - 3, la mancanza della tiamina può accadere precipitosamente con guasto ed il crollo cardiovascolari improvvisi, con conseguente morte nelle ore. In più, gli infanti con la mancanza della tiamina possono presentarsi con le caratteristiche che suggeriscono la meningite, compreso il vomito, il nistagmo e le convulsioni. Una presentazione aphonic inoltre è stata descritta in cui ci è irritabilità estrema e molto un hoarse grida o l'incapacità di totale di emettere tutto il rumore qualunque (un grido silenzioso).
La diagnosi del laboratorio della mancanza della tiamina è fatta solitamente da un'analisi enzimatica funzionale di attività di transketolase misurata prima e dopo l'aggiunta del pirofosfato della tiamina. Uno stimolo di >25% tramite l'aggiunta del pirofosfato della tiamina (un coefficente di attività di 1.25) è preso come anormale. La tiamina o gli esteri fosforilati di tiamina in siero o nell'anima può anche essere misurato da cromatografia a fase mobile liquida ad alto rendimento (HPLC) per rilevare la mancanza. Inoltre, un livello urinario dell'ug della tiamina <27 per il grammo di creatinina al giorno è anormale. Nella misurazione dell'escrezione urinaria di tiamina, una dovrebbe assicurarsi che il paziente non sta prendendo il diuretics, che aumentano l'escrezione della tiamina.
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