Mik Azok A Veleszületett Izomdisztrófiák?

Rate this post

Mik Azok A Veleszületett IzomdisztrófiákAz örökletes izomdisztrófia olyan szokatlan betegség csoportja, amelynek jelei születéskor vagy gyorsan utána jelentkeznek. A betegség genetikailag recesszív, és az izomtónus csökkenésével jelentkezik, amelyet néha “audio baba szindrómának”neveznek. A diagnózis alapja az orvosi bemutatót, izomszövet biopszia, valamint a vérvizsgálat, hogy vizsgálja felül az izom egészséges fehérjék, valamint a genetikai problémákat. Nincs kezelés; a kezelés a funkció fenntartására és maximalizálására összpontosít. Az izomdisztrófiák progresszív genetikai állapotok, amelyek egy vagy több, a rendszeres izomszövet funkciójához és szerkezetéhez létfontosságú gén hibáiból származnak; a biopsziás példákban dystrophiás változásokat (például az izomszövet rostjainak halálát és regenerálódását) figyeltek meg.

A facioscapulohumeralis disztrófia az izomdisztrófia egyik leggyakoribb formája, Duchenne, valamint Becker disztrófia a 2. leggyakoribb típus. A Duchenne-disztrófia egy extra extrém típus; a Becker-féle disztrófia, bár gondosan kapcsolódik a Duchenne-disztrófiához, később kezdődik, és tünetei kevésbé súlyosak. Az örökletes izomdisztrófia nem egyedülálló probléma, hanem inkább a születéskor vagy csecsemőkorban nyilvánvaló izomdisztrófia, amely számos ritka izomdisztrófián fordul elő. Mindezek a disztrófiák genetikailag recesszívek, és a különböző gének anomáliáiból származnak, amelyek az alapvető membránréteg szerkezeti egészséges fehérjéit vagy a vázizomszövet rostjainak extracelluláris mátrixát kódolják. Az orvosi diagnózis örökletes izomsorvadás stimuláljuk minden hipotóniás újszülött és a különbséget a genetikai izomsorvadás és genetikai myopathiák alapul izom biopszia. Az izomfehérjék értékelésére szolgáló vérvizsgálatokat, az izom ultrahang-és mágneses rezonancia képalkotását, valamint a genetikai vizsgálatokat, ha vannak ilyenek, általában a pontos orvosi diagnózis megállapításához végzik. A genetikai izomdisztrófiákra nincs bizonyos kezelés. Ortopédiai, szív, légzés, táplálkozási és szociális problémák lehet kezelni a képzett szakemberek szükség, valamint biztató ellátás, beleértve fizikoterápia, segít megőrizni a funkciót. Az örökletes izomdisztrófiák nem gyakori genetikai eredetű állapotok, amelyek befolyásolják az izomot. Úgy tűnik, az izom gyenge pontja, valamint az elektromos motor és légzési problémák jelennek meg a születéskor, vagy az első hónapban az élet.

Különféle Örökletes Izomdisztrófiák

A kutatók, a tudósok és az orvosok azonosítják: az izomsejt (az extracelluláris mátrix) közelében lévő környezetben fellépő szabálytalanságokkal kapcsolatos MCD-k; a legfontosabb merozin-hiány (vagy CMD 1a), valamint az Ullrich-típusú CMD-k a leggyakoribbak. CMD kapcsolódik szabálytalanságok egy esszenciális fehérje, alfa-dystroglycan, külsőleg izomszövet sejtek, vagy alphadystroglycanopathies: Walker-Warburg rendellenesség, izom-szem-agy rendellenesség (vagy MEB), Fukuyama betegség (vagy FCMD) … A CMD az endoplazmatikus retikulum és a magburok egészséges fehérjéinek szabálytalanságaihoz kapcsolódik, mint például a szelenoprotein n hiányával járó DMC (szűk hát szindróma), amely a SZELENON gén (korábban SEPN1) problémáihoz kapcsolódik, amely a szelenoprotein N-t kódolja, vagy egy extrém fajta (LMNA-DMC), amely az lmna gén rendellenes problémáihoz kapcsolódik, amely a lamin A/ C-t kódolja.a genetikai izomdisztrófiák (CWD) olyan betegségek csoportja, amelyek esetenként jelentősen eltérnek egymástól. Az izomszövet károsodása (” dystrophia”) jellemzi őket, ami a születéskor vagy az élet kezdeti hónapjaiban megjelenő izomgyengeséget eredményezi (” genetikai”). Az MCD hatása az elektromos motoros képességekre, a fejlődésre és a légzésre is gondos és rendszeres ortopédiai ellátást igényel, valamint a cardio-respiratory monitoringot, amint a diagnózist felállítják. A génterápia a kutatás alatt álló terápiás lehetőségek alkotóeleme. Az örökletes izomdisztrófia (CWD) a genetikai izomszövet-betegség csoportjának alapvető fogalma, amely születéskor (örökletes) vagy korai csecsemőkorban fordul elő.

A Veleszületett Izomdisztrófiák Tünetei És Jelei

A Veleszületett Izomdisztrófiák Tünetei És JeleiAz izomdisztrófiák örökletes állapotok, vagyis azt állítják, hogy az izomtömeg megfelelő működéséhez vagy előrehaladásához szükséges gén szabálytalansága (vagy rendellenessége) miatt következnek be. Amikor ez a genetika mutálódik, az izmok már nem tudnak normálisan összehúzódni, elveszítik életerejüket, valamint a degenerációt. Bár a neuromuszkuláris betegségek egyes formái születésüktől vagy korai ifjúságuktól nyilvánulnak meg, mások csak az élet későbbi szakaszában jelentkeznek. A jelek súlyossága, a megjelenésük kora, az állapot előrehaladásának sebessége, a genetikai átvitel mintázata: mindezek az elemek az izomdisztrófia különféle típusaitól függően változnak.

Jelek és tünetek, ezek a betegségek állnak: rossz egyensúly és állandó csepp; izomgyengeség; nehéz séta vagy futás; nehéz sportolni; nehéz mászni a lépcsőn; nehéz felkelni egy székről, vagy felkelni fekve; nehéz pihenés vagy emelkedik a WC-ből; baj növeli a karját, vagy fenntartani őket; izomszövet elvesztése, rossz közérzet, görcsök; fáradtság, nappali álmosság vagy migrén ébredéskor; légzési nehézség, különösen, ha pihen; lelógó szemhéjak. Mik ezek eredményeként? Minden örökletes izomdisztrófia (CWD) genetikai eredetű betegség: a DNS szabálytalanságai miatt. Eddig gyakorlatilag 40 különböző gént (több fehérjeként beírva) ismertek fel a CMD-ben. Egy nagy összetevője az egészséges fehérjék írt ezek a genetika részt vesz a kommunikáció között az izomszövetet sejt, valamint a közvetlen környezet és védi az izomszövetet sejtek mechanikai feszültségek egész összehúzódás.

Mit Tehetünk?

A kezelés általában célja, hogy növeljék a kényelmet az élet az egyének MCD és komplikációk elkerülése érdekében, különösen az izomtömeg, az ízületek és a légutakat. A jelek intenzitásához igazodik, amelyek jelentősen eltérnek az MCD egyik fajtájától egy másikig, valamint személyenként. Az ortopédiai és légzési nyomon követés korai, amint a diagnózist felismerik. A diagnózist, valamint a genetikai izomdisztrófia kezelését a neuromuszkuláris állapotokra koncentráló multidiszciplináris találkozók keretében lehet a legjobban megfogalmazni. Az ortopédiai kezelés fenntartja a rugalmasságot és a mozgássorozatot; megakadályozza vagy korlátozza a gerinc deformitását (scoliosis). A légzés monitorozása a légzési elégtelenség első mutatóinál kezdődött az ideális tüdő képesség megőrzése érdekében. A kardiológiai követés lehetővé teszi a megfelelő ellátás megállapítását a lehetséges szívroham első jeleinél. Az MCD-k szívfájdalmainak kezelését kardiológusok végezték, akik ezekre a patológiákra koncentráltak, partnerségben a genetikai izomdisztrófiák Érdekcsoportjának ügyfél-képviselőivel (DMC). Ez vezetett a termelés egy referencia rekord szív monitoring ügyfelek, könnyen elérhető a blog oldalon az érdekcsoport. A fogszabályozó terápia elősegíti a sokoldalúságot és az állkapocs és az arc egységes növekedését. Az elme sérülése esetén a különös gondosság (pszichomotoros készségek, beszédkezelés stb.) elősegíti a gyerek fejlődését. A genetikai terápia oktathatja és kísérheti azt a személyt vagy családot, aki szembesül a betegség kialakulásának vagy elküldésének veszélyével.

Örökletes Izomdisztrófiák: Hogyan Alakul Ki Az Állapot?

Örökletes Izomdisztrófiák Hogyan Alakul Ki Az ÁllapotAz izomdisztrófiák fejlődése valóban változó az egyik fajtától a másikig, de egyetlen embertől a másikig is. Egyes típusok gyorsan fejlődnek, ami a mozgás és a járás korai elvesztéséhez, egyes esetekben halálos szív-vagy légzési problémákhoz vezet, míg mások nagyon lassan fejlődnek az évek során. Példaként a legtöbb genetikai izomdisztrófiát, kevés vagy egyáltalán nem halad előre, bár a jelek és tünetek kezdettől fogva súlyosak lehetnek 3. Izomdisztrófia: megvalósítható problémák. A kérdések jelentősen eltérnek az izomdisztrófia típusától függően. Egyes disztrófiák hatással lehetnek a légzőszervi izomtömegre vagy a szívre, gyakran nagyon súlyos következményekkel. Ezért a szívproblémák meglehetősen szokásosak, különösen a Duchenne izomdisztrófiában szenvedő fiúknál. Ezenkívül az izomszövet degenerációja a testet és az ízületeket apránként deformálja: az érintettek szenvedhetnek a scoliosisban. Gyakran megfigyelhető az izomtömeg, valamint az inak rövidülése, ami izomtömeg (vagy ín) visszahúzódást eredményez.

Ezek a különböző ütések ízületi torzulásokat okoznak: a lábak és a kezek befelé és lefelé is átalakulnak, a térdek vagy az ízületek elhajlanak. Végül érvényesül, hogy az állapotot stressz, szorongás vagy depressziós állapotok kísérik, amelyekről gondoskodni kell. Hogyan Nyilvánulnak Meg? Számos olyan CMD létezik, amelyek rendkívül különböző módon valósulnak meg. Gyakran az izmoknak nincs izomtónusuk (izomhipotónia), valamint az ízületek gyakran feszülnek (izomösszehúzódások, ízületi merevség is; amikor születéskor léteznek, az orvosok megemlítik az arthrogryposist). A súlyosság az MCD egyik típusától a másikig változik. Legtöbbjük nem skálázható. Ha igen, akkor lassú ütemben mennek. Koncentrálj … örökletes izomdisztrófiák. Ez a dokumentum bemutatja az alapvető, klinikai, orvosi, érzelmi és szociális info kapcsolatos MCDV: ezek gyakori? Hogyan valósítják meg önmagukat? Pontosan hogyan haladnak előre? Pontosan hogyan küldik őket? Milyen egészségügyi ellátás? Hol lehet konzultálni? Mikor? Milyen adminisztratív eljárások? … Megteremti annak különböző aspektusait, hogy mit lehet tenni klinikailag, pszichológiailag, társadalmilag és a mindennapi életben, hogy megbirkózzanak az örökletes izomdisztrófiával.

Szólj hozzá!